Canonical Allele Identifier: CA1683313100

Gene: AMZ1

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.2723763_2723765delinsTCA , CM000669.2:g.2723763_2723765delinsTCA	GRCh38
NC_000007.13:g.2763397_2763399delinsTCA , CM000669.1:g.2763397_2763399delinsTCA	GRCh37
NC_000007.12:g.2729923_2729925delinsTCA	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000489665.1:n.550+13947_550+13949delinsTCA
XM_011515151.1:c.778+13947_778+13949delinsTCA	XP_011513453.1:n.778+13947_778+13949delinsTCA
NM_001321766.1:c.948+13947_948+13949delinsTCA	NP_001308695.1:n.948+13947_948+13949delinsTCA
XM_011515151.3:c.778+13947_778+13949delinsTCA	XP_011513453.1:n.778+13947_778+13949delinsTCA
XM_017011774.2:c.778+13947_778+13949delinsTCA	XP_016867263.1:n.778+13947_778+13949delinsTCA
NM_001321766.2:c.948+13947_948+13949delinsTCA	NP_001308695.1:n.948+13947_948+13949delinsTCA
NM_001384740.1:c.948+13947_948+13949delinsTCA	NP_001371669.1:n.948+13947_948+13949delinsTCA
NM_001384741.1:c.779-7258_779-7256delinsTCA	NP_001371670.1:n.779-7258_779-7256delinsTCA
NM_001384742.1:c.779-718_779-716delinsTCA	NP_001371671.1:n.779-718_779-716delinsTCA