Canonical Allele Identifier: CA1673116934

Gene: ESR1

Linked Data

• dbSNP Id: rs2037736045

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.151962074_151962075insATGTTACATGGAT , CM000668.2:g.151962074_151962075insATGTTACATGGAT	GRCh38
NC_000006.11:g.152283209_152283210insATGTTACATGGAT , CM000668.1:g.152283209_152283210insATGTTACATGGAT	GRCh37
NC_000006.10:g.152324902_152324903insATGTTACATGGAT	NCBI36
NG_008493.1:g.276579_276580insATGTTACATGGAT
NG_008493.2:g.310384_310385insATGTTACATGGAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000206249.8:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT MANE Select	ENSP00000206249.3:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
ENST00000638569.1:c.42+17825_42+17826insATGTTACATGGAT	ENSP00000491412.1:n.42+17825_42+17826insATGTTACATGGAT
ENST00000641399.1:n.424+17566_424+17567insATGTTACATGGAT
ENST00000206249.7:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	ENSP00000206249.3:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
ENST00000338799.9:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	ENSP00000342630.5:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
ENST00000406599.5:c.453-98917_453-98916insATGTTACATGGAT	ENSP00000384064.1:n.453-98917_453-98916insATGTTACATGGAT
ENST00000415488.1:c.116-49582_116-49581insATGTTACATGGAT	ENSP00000401995.1:n.116-49582_116-49581insATGTTACATGGAT
ENST00000427531.6:c.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT	ENSP00000394721.2:n.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT
ENST00000440973.5:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	ENSP00000405330.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
ENST00000443427.5:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	ENSP00000387500.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
ENST00000456483.3:c.*110+81303_*110+81304insATGTTACATGGAT	ENSP00000415934.3:n.*110+81303_*110+81304insATGTTACATGGAT
ENST00000482101.1:n.337+17566_337+17567insATGTTACATGGAT
NM_000125.3:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_000116.2:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001122740.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001116212.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001122741.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001116213.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001122742.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001116214.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001291230.1:c.1102+17566_1102+17567insATGTTACATGGAT	NP_001278159.1:n.1102+17566_1102+17567insATGTTACATGGAT
NM_001291241.1:c.1093+17566_1093+17567insATGTTACATGGAT	NP_001278170.1:n.1093+17566_1093+17567insATGTTACATGGAT
XM_006715374.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_006715437.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_006715375.2:c.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT	XP_006715438.1:n.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535543.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533845.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535544.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533846.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535545.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533847.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535546.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533848.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535547.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533849.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535548.1:c.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533850.1:n.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535549.1:c.367+17566_367+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533851.1:n.367+17566_367+17567insATGTTACATGGAT
NM_001328100.1:c.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT	NP_001315029.1:n.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT
XM_006715374.3:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_006715437.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_006715375.3:c.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT	XP_006715438.1:n.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535543.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533845.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535544.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533846.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535545.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533847.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535547.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533849.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_011535549.2:c.367+17566_367+17567insATGTTACATGGAT	XP_011533851.1:n.367+17566_367+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010376.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865865.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010377.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865866.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010378.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865867.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010379.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865868.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010380.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865869.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010381.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865870.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010382.2:c.439+17566_439+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865871.1:n.439+17566_439+17567insATGTTACATGGAT
XM_017010383.1:c.307+17566_307+17567insATGTTACATGGAT	XP_016865872.1:n.307+17566_307+17567insATGTTACATGGAT
XR_001743223.2:n.1466+17566_1466+17567insATGTTACATGGAT
XR_002956266.1:n.1466+17566_1466+17567insATGTTACATGGAT
NM_000125.4:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT MANE Select	NP_000116.2:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001328100.2:c.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT	NP_001315029.1:n.577+17566_577+17567insATGTTACATGGAT
NM_001122740.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001116212.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001122741.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001116213.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001122742.2:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001116214.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001291230.2:c.1102+17566_1102+17567insATGTTACATGGAT	NP_001278159.1:n.1102+17566_1102+17567insATGTTACATGGAT
NM_001291241.2:c.1093+17566_1093+17567insATGTTACATGGAT	NP_001278170.1:n.1093+17566_1093+17567insATGTTACATGGAT
NM_001385568.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001372497.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001385569.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001372498.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001385570.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001372499.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001385571.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001372500.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT
NM_001385572.1:c.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT	NP_001372501.1:n.1096+17566_1096+17567insATGTTACATGGAT