Linked Data
dbSNP Id:
rs1766409122
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44810091T>C , CM000668.2:g.44810091T>C | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777828T>C , CM000668.1:g.44777828T>C | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885806T>C | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-590A>G | ENSP00000436411.1:n.*53-590A>G | |
| XR_926319.1:n.1091-590A>G | ||
| XR_926854.1:n.341-19497T>C | ||
| XR_926855.1:n.172-19497T>C | ||
| NR_146632.1:n.1104-590A>G | ||
| NR_146633.1:n.1166-590A>G | ||
| NR_146634.1:n.1118-590A>G | ||
| NR_146635.1:n.1163-590A>G | ||
| XR_002956310.1:n.1432-590A>G | ||
| XR_926319.3:n.1091-590A>G | ||
| XR_926854.2:n.365-19497T>C | ||
| XR_926855.2:n.246-19497T>C | ||
| NR_146632.2:n.1174-590A>G | ||
| NR_146634.2:n.1160-590A>G | ||
| NR_146635.2:n.1307-590A>G |