Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44810016T= , CM000668.2:g.44810016T= | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777753T= , CM000668.1:g.44777753T= | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885731T= | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-515A= | ENSP00000436411.1:n.*53-515A= | |
| XR_926319.1:n.1091-515A= | ||
| XR_926854.1:n.341-19572T= | ||
| XR_926855.1:n.172-19572T= | ||
| NR_146632.1:n.1104-515A= | ||
| NR_146633.1:n.1166-515A= | ||
| NR_146634.1:n.1118-515A= | ||
| NR_146635.1:n.1163-515A= | ||
| XR_002956310.1:n.1432-515A= | ||
| XR_926319.3:n.1091-515A= | ||
| XR_926854.2:n.365-19572T= | ||
| XR_926855.2:n.246-19572T= | ||
| NR_146632.2:n.1174-515A= | ||
| NR_146634.2:n.1160-515A= | ||
| NR_146635.2:n.1307-515A= |