Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44809821A= , CM000668.2:g.44809821A= | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777558A= , CM000668.1:g.44777558A= | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885536A= | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-320T= | ENSP00000436411.1:n.*53-320T= | |
| XR_926319.1:n.1091-320T= | ||
| XR_926854.1:n.341-19767A= | ||
| XR_926855.1:n.172-19767A= | ||
| NR_146632.1:n.1104-320T= | ||
| NR_146633.1:n.1166-320T= | ||
| NR_146634.1:n.1118-320T= | ||
| NR_146635.1:n.1163-320T= | ||
| XR_002956310.1:n.1432-320T= | ||
| XR_926319.3:n.1091-320T= | ||
| XR_926854.2:n.365-19767A= | ||
| XR_926855.2:n.246-19767A= | ||
| NR_146632.2:n.1174-320T= | ||
| NR_146634.2:n.1160-320T= | ||
| NR_146635.2:n.1307-320T= |