Canonical Allele Identifier: CA16042671
Gene: TSC1 HGNC NCBI

Linked Data

ClinVar Variation Id: 373102
dbSNP Id: rs1057518217

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000009.12:g.132904456T>C , CM000671.2:g.132904456T>C GRCh38
NC_000009.11:g.135779843T>C , CM000671.1:g.135779843T>C GRCh37
NC_000009.10:g.134769664T>C NCBI36
NG_012386.1:g.45178A>G , LRG_486:g.45178A>G

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000475903.7:c.1995-2A>G ENSP00000496126.2:n.1995-2A>G
ENST00000490179.4:c.1998-2A>G ENSP00000495533.2:n.1998-2A>G
ENST00000642261.2:c.1998-2A>G ENSP00000494743.2:n.1998-2A>G
ENST00000643275.2:c.1998-639A>G ENSP00000495598.2:n.1998-639A>G
ENST00000643362.2:c.1611-2A>G ENSP00000496398.2:n.1611-2A>G
ENST00000643625.2:c.1998-2A>G ENSP00000495546.2:n.1998-2A>G
ENST00000643691.2:c.1635-2A>G ENSP00000494916.2:n.1635-2A>G
ENST00000644184.2:c.1998-2A>G ENSP00000495428.2:n.1998-2A>G
ENST00000645129.2:c.1842-2A>G ENSP00000493639.2:n.1842-2A>G
ENST00000646440.2:c.1998-2A>G ENSP00000495830.2:n.1998-2A>G
ENST00000298552.9:c.1998-2A>G MANE Select ENSP00000298552.3:n.1998-2A>G
ENST00000642261.1:c.62-2A>G
ENST00000642617.1:c.1995-2A>G ENSP00000493773.1:n.1995-2A>G
ENST00000642627.1:c.1995-2A>G ENSP00000496772.1:n.1995-2A>G
ENST00000642811.1:c.*1768-2A>G ENSP00000495554.1:n.*1768-2A>G
ENST00000643072.1:c.1845-2A>G ENSP00000496691.1:n.1845-2A>G
ENST00000643275.1:c.516-639A>G ENSP00000495598.1:n.516-639A>G
ENST00000643583.1:c.1998-2A>G ENSP00000494685.1:n.1998-2A>G
ENST00000643625.1:c.42-2A>G ENSP00000495546.1:n.42-2A>G
ENST00000643875.1:c.1998-2A>G ENSP00000495158.1:n.1998-2A>G
ENST00000644097.1:c.1995-2A>G ENSP00000494682.1:n.1995-2A>G
ENST00000644184.1:c.735-2A>G ENSP00000495428.1:n.735-2A>G
ENST00000644255.1:c.*1765-2A>G ENSP00000493608.1:n.*1765-2A>G
ENST00000644319.1:n.2373-2A>G
ENST00000644882.1:n.953-2A>G
ENST00000645901.1:n.2849-2A>G
ENST00000646391.1:c.*1768-2A>G ENSP00000494104.1:n.*1768-2A>G
ENST00000646625.1:c.1998-2A>G ENSP00000496263.1:n.1998-2A>G
ENST00000647262.1:n.963-2A>G
ENST00000647279.1:c.*1237-2A>G ENSP00000494502.1:n.*1237-2A>G
ENST00000647506.1:n.2874-2A>G
ENST00000647534.1:n.1062-2A>G
ENST00000298552.7:c.1998-2A>G ENSP00000298552.3:n.1998-2A>G
ENST00000440111.6:c.1998-2A>G ENSP00000394524.2:n.1998-2A>G
ENST00000545250.5:c.1845-2A>G ENSP00000444017.1:n.1845-2A>G
NM_000368.4:c.1998-2A>G , LRG_486t1:c.1998-2A>G NP_000359.1:n.1998-2A>G
NM_001162426.1:c.1995-2A>G NP_001155898.1:n.1995-2A>G
NM_001162427.1:c.1845-2A>G NP_001155899.1:n.1845-2A>G
XM_005272211.1:c.1998-2A>G XP_005272268.1:n.1998-2A>G
XM_006717271.1:c.1998-2A>G XP_006717334.1:n.1998-2A>G
XM_011518979.1:c.1998-2A>G XP_011517281.1:n.1998-2A>G
NM_001362177.1:c.1635-2A>G NP_001349106.1:n.1635-2A>G
XM_011518979.2:c.1998-2A>G XP_011517281.1:n.1998-2A>G
XM_017015096.1:c.1998-2A>G XP_016870585.1:n.1998-2A>G
XM_017015097.1:c.1998-2A>G XP_016870586.1:n.1998-2A>G
XM_017015098.1:c.1995-2A>G XP_016870587.1:n.1995-2A>G
XM_017015100.1:c.1635-2A>G XP_016870589.1:n.1635-2A>G
XM_017015101.1:c.1632-2A>G XP_016870590.1:n.1632-2A>G
NM_000368.5:c.1998-2A>G MANE Select NP_000359.1:n.1998-2A>G
NM_001162426.2:c.1995-2A>G NP_001155898.1:n.1995-2A>G
NM_001162427.2:c.1845-2A>G NP_001155899.1:n.1845-2A>G
NM_001362177.2:c.1635-2A>G NP_001349106.1:n.1635-2A>G