Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88672960C= , CM000667.2:g.88672960C= | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968778C= , CM000667.1:g.87968778C= | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004534C= | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.210+5G= | ||
| NR_024383.1:n.162+5G= | ||
| NR_024384.1:n.364+5G= | ||
| NR_015436.2:n.232+5G= | ||
| NR_024383.2:n.165+5G= | ||
| NR_024384.2:n.375+5G= | ||
| NR_152232.1:n.255+5G= | ||
| NR_152233.1:n.193+5G= | ||
| NR_152234.1:n.232+5G= | ||
| NR_152235.1:n.169-1875G= | ||
| NR_152236.1:n.294+5G= | ||
| NR_152237.1:n.169-1875G= | ||
| NR_152238.1:n.165+5G= | ||
| NR_152239.1:n.102-1875G= | ||
| NR_152240.1:n.978+5G= | ||
| NR_152241.1:n.184+5G= | ||
| NR_152242.1:n.375+5G= |