Canonical Allele Identifier: CA155958323
Gene:

Linked Data

dbSNP Id: rs972703451
gnomAD v3: 7-25968518-G-A
gnomAD v4: 7-25968518-G-A

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000007.14:g.25968518G>A , CM000669.2:g.25968518G>A GRCh38
NC_000007.13:g.26008138G>A , CM000669.1:g.26008138G>A GRCh37
NC_000007.12:g.25974663G>A NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
XR_927113.1:n.1492-13019C>T
XR_927114.1:n.1492-29057C>T
XR_927115.1:n.1583-13019C>T
XR_927116.1:n.983-13019C>T
XR_927117.1:n.1336-13019C>T
XR_927118.1:n.1580-13019C>T
XR_927119.1:n.1243-13019C>T
XR_927120.1:n.1228-29057C>T
XR_927122.1:n.718-29057C>T
XR_927123.1:n.1201-13019C>T
XR_927113.2:n.1519-13019C>T
XR_927114.2:n.1519-29057C>T
XR_927116.2:n.1013-13019C>T
XR_927117.2:n.1364-13019C>T
XR_927119.2:n.1850-13019C>T
XR_927120.2:n.1256-29057C>T
XR_927122.2:n.750-29057C>T
XR_927123.2:n.1224-13019C>T