HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000006.12:g.137156686C>T , CM000668.2:g.137156686C>T | GRCh38 |
NC_000006.11:g.137477823C>T , CM000668.1:g.137477823C>T | GRCh37 |
NC_000006.10:g.137519516C>T | NCBI36 |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000349184.9:c.198-1567G>A | ENSP00000296979.4:n.198-1567G>A | |
ENST00000296980.7:c.293+73G>A MANE Select | ENSP00000296980.2:n.293+73G>A | |
ENST00000296980.6:c.293+73G>A | ENSP00000296980.2:n.293+73G>A | |
ENST00000339602.3:c.198-1567G>A | ENSP00000340920.3:n.198-1567G>A | |
ENST00000349184.8:c.198-1567G>A | ENSP00000296979.4:n.198-1567G>A | |
NM_052962.2:c.293+73G>A | NP_443194.1:n.293+73G>A | |
NM_181309.1:c.198-1567G>A | NP_851826.1:n.198-1567G>A | |
NM_181310.1:c.198-1567G>A | NP_851827.1:n.198-1567G>A | |
NM_052962.3:c.293+73G>A MANE Select | NP_443194.1:n.293+73G>A | |
NM_181309.2:c.198-1567G>A | NP_851826.1:n.198-1567G>A | |
NM_181310.2:c.198-1567G>A | NP_851827.1:n.198-1567G>A |