Linked Data
dbSNP Id:
rs538271385
gnomAD v2:
6-44777865-A-G
gnomAD v3:
6-44810128-A-G
gnomAD v4:
6-44810128-A-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44810128A>G , CM000668.2:g.44810128A>G | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777865A>G , CM000668.1:g.44777865A>G | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885843A>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-627T>C | ENSP00000436411.1:n.*53-627T>C | |
| XR_926319.1:n.1091-627T>C | ||
| XR_926854.1:n.341-19460A>G | ||
| XR_926855.1:n.172-19460A>G | ||
| NR_146632.1:n.1104-627T>C | ||
| NR_146633.1:n.1166-627T>C | ||
| NR_146634.1:n.1118-627T>C | ||
| NR_146635.1:n.1163-627T>C | ||
| XR_002956310.1:n.1432-627T>C | ||
| XR_926319.3:n.1091-627T>C | ||
| XR_926854.2:n.365-19460A>G | ||
| XR_926855.2:n.246-19460A>G | ||
| NR_146632.2:n.1174-627T>C | ||
| NR_146634.2:n.1160-627T>C | ||
| NR_146635.2:n.1307-627T>C |