Linked Data
dbSNP Id:
rs147492417
gnomAD v2:
6-44777541-C-T
gnomAD v3:
6-44809804-C-T
gnomAD v4:
6-44809804-C-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44809804C>T , CM000668.2:g.44809804C>T | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777541C>T , CM000668.1:g.44777541C>T | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885519C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-303G>A | ENSP00000436411.1:n.*53-303G>A | |
| XR_926319.1:n.1091-303G>A | ||
| XR_926854.1:n.341-19784C>T | ||
| XR_926855.1:n.172-19784C>T | ||
| NR_146632.1:n.1104-303G>A | ||
| NR_146633.1:n.1166-303G>A | ||
| NR_146634.1:n.1118-303G>A | ||
| NR_146635.1:n.1163-303G>A | ||
| XR_002956310.1:n.1432-303G>A | ||
| XR_926319.3:n.1091-303G>A | ||
| XR_926854.2:n.365-19784C>T | ||
| XR_926855.2:n.246-19784C>T | ||
| NR_146632.2:n.1174-303G>A | ||
| NR_146634.2:n.1160-303G>A | ||
| NR_146635.2:n.1307-303G>A |