Linked Data
dbSNP Id:
rs557187353
gnomAD v2:
6-24145654-T-G
gnomAD v3:
6-24145426-T-G
gnomAD v4:
6-24145426-T-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.24145426T>G , CM000668.2:g.24145426T>G | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.24145654T>G , CM000668.1:g.24145654T>G | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.24253633T>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000378491.9:c.190-122T>G MANE Select | ENSP00000367752.4:n.190-122T>G | |
| ENST00000378477.2:c.190-122T>G | ENSP00000367738.2:n.190-122T>G | |
| ENST00000378478.5:c.190-122T>G | ENSP00000367739.2:n.190-122T>G | |
| ENST00000378491.8:c.190-122T>G | ENSP00000367752.4:n.190-122T>G | |
| ENST00000468195.2:n.257-9345T>G | ||
| NM_080723.4:c.190-122T>G | NP_542454.3:n.190-122T>G | |
| NM_080723.5:c.190-122T>G MANE Select | NP_542454.3:n.190-122T>G |