Canonical Allele Identifier: CA1358564125

Gene: SCN5A

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000003.12:g.38557232_38557262delinsCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGT , CM000665.2:g.38557232_38557262delinsCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGT	GRCh38
NC_000003.11:g.38598723_38598753delinsCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGT , CM000665.1:g.38598723_38598753delinsCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGT	GRCh37
NC_000003.10:g.38573727_38573757delinsCCCCTGGAGTCCACAGCTGCATACATAATGT	NCBI36
NG_008934.1:g.97411_97441delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG , LRG_289:g.97411_97441delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000327956.7:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000333674.7:p.Asp1422=
ENST00000333535.9:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000328968.4:p.Asp1423=
ENST00000413689.6:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG MANE Plus Clinical	ENSP00000410257.1:p.Asp1423=
ENST00000423572.7:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG MANE Select	ENSP00000398266.2:p.Asp1422=
ENST00000333535.8:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000328968.4:p.Asp1423=
ENST00000413689.5:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000410257.1:p.Asp1423=
ENST00000414099.6:c.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000398962.2:n.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTG...
ENST00000423572.6:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000398266.2:p.Asp1422=
ENST00000425664.5:c.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000416634.1:n.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTG...
ENST00000449557.6:c.4106_4136delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000413996.2:p.Asp1369=
ENST00000450102.6:c.4106_4136delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000403355.2:p.Asp1369=
ENST00000451551.6:c.4106_4136delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000388797.2:p.Asp1369=
ENST00000455624.6:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	ENSP00000399524.2:p.Asp1422=
NM_000335.4:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG , LRG_289t2:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_000326.2:p.Asp1422=
NM_001099404.1:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG , LRG_289t3:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001092874.1:p.Asp1423=
NM_001099405.1:c.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001092875.1:n.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGG...
NM_001160160.1:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001153632.1:p.Asp1422=
NM_001160161.1:c.4106_4136delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001153633.1:p.Asp1369=
NM_198056.2:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG , LRG_289t1:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_932173.1:p.Asp1423=
XM_006713282.2:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	XP_006713345.1:p.Asp1423=
XM_011533991.1:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	XP_011532293.1:p.Asp1422=
XM_011533992.1:c.4139_4169delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	XP_011532294.1:p.Asp1380=
NM_001354701.1:c.4243-684_4243-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001341630.1:n.4243-684_4243-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGG...
XM_011533991.2:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	XP_011532293.1:p.Asp1422=
XM_017007017.1:c.4106_4136delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	XP_016862506.1:p.Asp1369=
NM_000335.5:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG MANE Select	NP_000326.2:p.Asp1422=
NM_001160160.2:c.4265_4295delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001153632.1:p.Asp1422=
NM_001354701.2:c.4243-684_4243-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001341630.1:n.4243-684_4243-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGG...
NM_001099404.2:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG MANE Plus Clinical	NP_001092874.1:p.Asp1423=
NM_001099405.2:c.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001092875.1:n.4246-684_4246-654delinsACATTATGTATGCAGCTGTGG...
NM_001160161.2:c.4106_4136delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_001153633.1:p.Asp1369=
NM_198056.3:c.4268_4298delinsACATTATGTATGCAGCTGTGGACTCCAGGGG	NP_932173.1:p.Asp1423=