Canonical Allele Identifier: CA1332796190
Gene: COL4A3 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000002.12:g.227165022_227165023delinsTG , CM000664.2:g.227165022_227165023delinsTG GRCh38
NC_000002.11:g.228029738_228029739delinsTG , CM000664.1:g.228029738_228029739delinsTG GRCh37
NC_000002.10:g.227737982_227737983delinsTG NCBI36
NG_011591.1:g.5458_5459delinsTG , LRG_230:g.5458_5459delinsTG
NG_011592.1:g.4537_4538delinsCA , LRG_231:g.4537_4538delinsCA

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000396578.8:c.87+209_87+210delinsTG MANE Select ENSP00000379823.3:n.87+209_87+210delinsTG
ENST00000396578.7:c.87+209_87+210delinsTG ENSP00000379823.3:n.87+209_87+210delinsTG
NM_000091.4:c.87+209_87+210delinsTG , LRG_230t1:c.87+209_87+210delinsTG NP_000082.2:n.87+209_87+210delinsTG
XM_005246276.2:c.87+209_87+210delinsTG XP_005246333.1:n.87+209_87+210delinsTG
XM_005246277.2:c.87+209_87+210delinsTG XP_005246334.1:n.87+209_87+210delinsTG
XM_005246280.2:c.87+209_87+210delinsTG XP_005246337.1:n.87+209_87+210delinsTG
XM_006712245.2:c.87+209_87+210delinsTG XP_006712308.1:n.87+209_87+210delinsTG
XM_011510555.1:c.87+209_87+210delinsTG XP_011508857.1:n.87+209_87+210delinsTG
XR_241280.2:n.225+209_225+210delinsTG
XM_005246277.3:c.87+209_87+210delinsTG XP_005246334.1:n.87+209_87+210delinsTG
XM_005246280.3:c.87+209_87+210delinsTG XP_005246337.1:n.87+209_87+210delinsTG
XM_006712245.3:c.87+209_87+210delinsTG XP_006712308.1:n.87+209_87+210delinsTG
XM_017003295.1:c.87+209_87+210delinsTG XP_016858784.1:n.87+209_87+210delinsTG
XR_001738601.1:n.225+209_225+210delinsTG
XR_241280.3:n.225+209_225+210delinsTG
NM_000091.5:c.87+209_87+210delinsTG MANE Select NP_000082.2:n.87+209_87+210delinsTG