gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.69020224 (EAS)
Genomes Max Group AF
0.69020224 (EAS)
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000010.11:g.122461166T>C , CM000672.2:g.122461166T>C | GRCh38 |
| NC_000010.10:g.124220682T>C , CM000672.1:g.124220682T>C | GRCh37 |
| NC_000010.9:g.124210672T>C | NCBI36 |
| NG_011554.1:g.4642T>C |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000648167.1:c.154+2457T>C | ENSP00000498033.1:n.154+2457T>C | |
| XR_946382.1:n.193A>G | ||
| XR_946383.1:n.193A>G | ||
| XR_946384.1:n.193A>G | ||
| XR_946385.1:n.193A>G | ||
| XR_946382.2:n.221A>G | ||
| XR_946383.2:n.221A>G | ||
| XR_946384.2:n.197A>G | ||
| XR_946385.2:n.221A>G |