HGVS | Genome Assembly |
---|---|
NC_000008.11:g.20208538G>A , CM000670.2:g.20208538G>A | GRCh38 |
NC_000008.10:g.20066049G>A , CM000670.1:g.20066049G>A | GRCh37 |
NC_000008.9:g.20110329G>A | NCBI36 |
NG_047013.1:g.16346G>A |
HGVS | Amino-acid Change | |
---|---|---|
ENST00000276390.7:c.193-895G>A MANE Select | ENSP00000276390.2:n.193-895G>A | |
ENST00000276390.6:c.193-895G>A | ENSP00000276390.2:n.193-895G>A | |
ENST00000519667.1:c.161-895G>A | ||
ENST00000520830.1:c.301-895G>A | ||
ENST00000523478.5:c.193-903G>A | ENSP00000430154.1:n.193-903G>A | |
ENST00000523482.5:n.197-895G>A | ||
NM_001693.3:c.193-895G>A | NP_001684.2:n.193-895G>A | |
XR_002956632.1:n.225-895G>A | ||
XR_002956633.1:n.225-895G>A | ||
NM_001693.4:c.193-895G>A MANE Select | NP_001684.2:n.193-895G>A |