Canonical Allele Identifier: CA125323

Gene: HBB

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 15464
• ClinVar RCV Id: RCV000016722 ; RCV000029951 ; RCV000445653 ; RCV000507653 ; RCV002496385
• dbSNP Id: rs33941377
• gnomAD v4: 11-5227158-G-C
• MyVariant Identifiers: chr11:g.5248388G>C (hg19) ; chr11:g.5227158G>C (hg38)
• PubMed: PMID:2375912 ; PMID:2446680 ; PMID:2837728 ; PMID:2917193 ; PMID:6188062 ; PMID:6280057 ; PMID:7507641 ; PMID:20301599 ; PMID:21228398 ; PMID:22975760 ; PMID:28385923

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000011.10:g.5227158G>C , CM000673.2:g.5227158G>C	GRCh38
NC_000011.9:g.5248388G>C , CM000673.1:g.5248388G>C	GRCh37
NC_000011.8:g.5204964G>C	NCBI36
NG_000007.3:g.70458C>G
NG_059281.1:g.4914C>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000647020.1:c.-137C>G	ENSP00000494175.1:n.-137C>G
ENST00000380315.2:c.-18-119C>G	ENSP00000369671.2:n.-18-119C>G