Canonical Allele Identifier: CA1246491328

Gene: TMEM178A

Linked Data

• dbSNP Id: rs1672330965
• gnomAD v3: 2-39712043-G-GTGTGTGTGTGTGTA
• gnomAD v4: 2-39712043-G-GTGTGTGTGTGTGTA

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.39712056_39712057insATGTGTGTGTGTGT , CM000664.2:g.39712056_39712057insATGTGTGTGTGTGT	GRCh38
NC_000002.11:g.39939196_39939197insATGTGTGTGTGTGT , CM000664.1:g.39939196_39939197insATGTGTGTGTGTGT	GRCh37
NC_000002.10:g.39792700_39792701insATGTGTGTGTGTGT	NCBI36

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000281961.3:c.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT MANE Select	ENSP00000281961.2:n.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT
ENST00000281961.2:c.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT	ENSP00000281961.2:n.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT
ENST00000413011.5:n.371+4870_371+4871insATGTGTGTGTGTGT
ENST00000482239.5:n.395+4870_395+4871insATGTGTGTGTGTGT
ENST00000495402.1:n.431+4870_431+4871insATGTGTGTGTGTGT
ENST00000618232.1:c.*42-4954_*42-4953insATGTGTGTGTGTGT	ENSP00000477622.1:n.*42-4954_*42-4953insATGTGTGTGTGTGT
NM_001167959.1:c.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT	NP_001161431.1:n.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT
NM_152390.2:c.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT	NP_689603.2:n.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT
XM_005264144.1:c.515-4954_515-4953insATGTGTGTGTGTGT	XP_005264201.1:n.515-4954_515-4953insATGTGTGTGTGTGT
XM_005264145.1:c.401-4954_401-4953insATGTGTGTGTGTGT	XP_005264202.1:n.401-4954_401-4953insATGTGTGTGTGTGT
XM_017003369.1:c.*514_*515insATGTGTGTGTGTGT	XP_016858858.1:n.*514_*515insATGTGTGTGTGTGT
XM_017003370.2:c.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT	XP_016858859.1:n.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT
XM_017003371.1:c.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT	XP_016858860.1:n.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT
XM_024452702.1:c.401-23173_401-23172insATGTGTGTGTGTGT	XP_024308470.1:n.401-23173_401-23172insATGTGTGTGTGTGT
XM_024452703.1:c.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT	XP_024308471.1:n.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT
XM_024452704.1:c.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT	XP_024308472.1:n.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT
XM_024452705.1:c.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT	XP_024308473.1:n.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT
NM_152390.3:c.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT MANE Select	NP_689603.2:n.652+4870_652+4871insATGTGTGTGTGTGT
NM_001167959.2:c.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT	NP_001161431.1:n.106+4870_106+4871insATGTGTGTGTGTGT