Canonical Allele Identifier: CA123140

Gene: POLG

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 13496
• ClinVar RCV Id: RCV000014440 ; RCV000014441 ; RCV000014442 ; RCV000014443 ; RCV000188658 ; RCV000184011 ; RCV000347876 ; RCV000515354 ; RCV000508942 ; RCV001004604 ; RCV001198082 ; RCV001095683 ; RCV001376079 ; RCV001813983 ; RCV001731286 ; RCV002273931 ; RCV002316195 ; RCV001847600
• dbSNP Id: rs113994095
• ExAC: 15:89870432 C / T
• gnomAD v2: 15-89870432-C-T
• gnomAD v3: 15-89327201-C-T
• gnomAD v4: 15-89327201-C-T
• MyVariant Identifiers: chr15:g.89870432C>T (hg19) ; chr15:g.89327201C>T (hg38)
• PubMed: PMID:632821 ; PMID:11431686 ; PMID:11571332 ; PMID:12565911 ; PMID:14694057 ; PMID:15122711 ; PMID:15477547 ; PMID:15689359 ; PMID:15824347 ; PMID:15917273 ; PMID:16024923 ; PMID:16130100 ; PMID:16177225 ; PMID:16368709 ; PMID:16638794 ; PMID:17426723 ; PMID:17438011 ; PMID:18500570 ; PMID:19010300 ; PMID:19251978 ; PMID:20142534 ; PMID:20301791 ; PMID:20576279 ; PMID:20818383 ; PMID:20837861 ; PMID:21235791 ; PMID:21276947 ; PMID:21515089 ; PMID:21647632 ; PMID:21880868 ; PMID:21993618 ; PMID:22006280 ; PMID:22189570 ; PMID:22342071 ; PMID:22711370 ; PMID:23212759 ; PMID:23448099 ; PMID:23783014 ; PMID:23891399 ; PMID:26735972 ; PMID:26942291 ; PMID:26942292 ; PMID:28812649

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.89327201C>T , CM000677.2:g.89327201C>T	GRCh38
NC_000015.9:g.89870432C>T , CM000677.1:g.89870432C>T	GRCh37
NC_000015.8:g.87671436C>T	NCBI36
NG_008218.1:g.12595G>A
NG_008218.2:g.12595G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000636937.2:c.1399G>A	ENSP00000516154.1:p.Ala467Thr
ENST00000268124.11:c.1399G>A MANE Select	ENSP00000268124.5:p.Ala467Thr
ENST00000530292.3:c.1000G>A	ENSP00000432885.2:p.Ala334Thr
ENST00000635986.2:c.1399G>A	ENSP00000490653.2:p.Ala467Thr
ENST00000636774.1:c.1399G>A	ENSP00000489799.1:p.Ala467Thr
ENST00000637238.1:c.136G>A	ENSP00000490756.1:p.Ala46Thr
ENST00000637264.1:c.471G>A
ENST00000666746.1:c.976G>A
ENST00000672071.1:n.1597G>A
ENST00000672923.2:n.1502G>A
ENST00000268124.9:c.1399G>A	ENSP00000268124.5:p.Ala467Thr
ENST00000442287.6:c.1399G>A	ENSP00000399851.2:p.Ala467Thr
ENST00000532363.2:n.257G>A
ENST00000631044.2:c.*782G>A	ENSP00000486730.1:n.*782G>A
NM_001126131.1:c.1399G>A	NP_001119603.1:p.Ala467Thr
NM_002693.2:c.1399G>A	NP_002684.1:p.Ala467Thr
NM_001126131.2:c.1399G>A	NP_001119603.1:p.Ala467Thr
NM_002693.3:c.1399G>A MANE Select	NP_002684.1:p.Ala467Thr