Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673145A>G , CM000667.2:g.88673145A>G | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968963A>G , CM000667.1:g.87968963A>G | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004719A>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.147-117T>C | ||
| NR_024383.1:n.99-117T>C | ||
| NR_024384.1:n.184T>C | ||
| NR_015436.2:n.169-117T>C | ||
| NR_024383.2:n.102-117T>C | ||
| NR_024384.2:n.195T>C | ||
| NR_152232.1:n.130-55T>C | ||
| NR_152233.1:n.130-117T>C | ||
| NR_152234.1:n.169-117T>C | ||
| NR_152235.1:n.169-2060T>C | ||
| NR_152236.1:n.169-55T>C | ||
| NR_152237.1:n.169-2060T>C | ||
| NR_152238.1:n.102-117T>C | ||
| NR_152239.1:n.102-2060T>C | ||
| NR_152240.1:n.853-55T>C | ||
| NR_152241.1:n.59-55T>C | ||
| NR_152242.1:n.195T>C |