Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673023C>A , CM000667.2:g.88673023C>A | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968841C>A , CM000667.1:g.87968841C>A | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004597C>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| NR_015436.1:n.152G>T | ||
| NR_024383.1:n.104G>T | ||
| NR_024384.1:n.306G>T | ||
| NR_015436.2:n.174G>T | ||
| NR_024383.2:n.107G>T | ||
| NR_024384.2:n.317G>T | ||
| NR_152232.1:n.197G>T | ||
| NR_152233.1:n.135G>T | ||
| NR_152234.1:n.174G>T | ||
| NR_152235.1:n.169-1938G>T | ||
| NR_152236.1:n.236G>T | ||
| NR_152237.1:n.169-1938G>T | ||
| NR_152238.1:n.107G>T | ||
| NR_152239.1:n.102-1938G>T | ||
| NR_152240.1:n.920G>T | ||
| NR_152241.1:n.126G>T | ||
| NR_152242.1:n.317G>T |