Canonical Allele Identifier: CA120646

Gene: MT-ND1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 9722
• ClinVar RCV Id: RCV000010370 ; RCV000143998 ; RCV000757484 ; RCV000735416 ; RCV003319165
• dbSNP Id: rs199476118
• MyVariant Identifiers: chrMT:g.3460G>A (hg38)
• PubMed: PMID:173472 ; PMID:1444915 ; PMID:1550131 ; PMID:1674640 ; PMID:1732158 ; PMID:1734726 ; PMID:1928099 ; PMID:1959619 ; PMID:8496715 ; PMID:11854175 ; PMID:12205655 ; PMID:16738010 ; PMID:17620555 ; PMID:20301352 ; PMID:20301353

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_012920.1:m.3460G>A , J01415.2:m.3460G>A	GRCh38

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000361390.2:c.154G>A	ENSP00000354687.2:p.Ala52Thr