Canonical Allele Identifier: CA120632

Gene: MT-ND5

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 9702
• ClinVar RCV Id: RCV000010345 ; RCV000010346 ; RCV000144016 ; RCV000224472 ; RCV000494941
• dbSNP Id: rs267606897
• MyVariant Identifiers: chrMT:g.13513G>A (hg38)
• PubMed: PMID:9299505 ; PMID:10589546 ; PMID:12624137 ; PMID:14520659 ; PMID:14730434 ; PMID:15576045 ; PMID:16306525 ; PMID:17400793 ; PMID:18332249 ; PMID:20301352
• ERepo: CA120632/MONDO:0044970/014

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_012920.1:m.13513G>A , J01415.2:m.13513G>A	GRCh38

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000361567.2:c.1177G>A	ENSP00000354813.2:p.Asp393Asn