Canonical Allele Identifier: CA120596

Gene: MT-ATP6

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 9642
• ClinVar RCV Id: RCV000010275 ; RCV000010276 ; RCV000495030 ; RCV000754647 ; RCV000854390 ; RCV001268873 ; RCV002247300
• dbSNP Id: rs199476133
• MyVariant Identifiers: chrMT:g.8993T>C (hg38)
• PubMed: PMID:3612192 ; PMID:8190310 ; PMID:8395787 ; PMID:8602753 ; PMID:9568930 ; PMID:9762610 ; PMID:11916326 ; PMID:16049925 ; PMID:17663470 ; PMID:18055910 ; PMID:20301352
• ERepo: CA120596/MONDO:0044970/014

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_012920.1:m.8993T>C , J01415.2:m.8993T>C	GRCh38

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000361899.2:c.467T>C	ENSP00000354632.2:p.Leu156Pro