Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000005.10:g.88673135C>T , CM000667.2:g.88673135C>T | GRCh38 |
| NC_000005.9:g.87968953C>T , CM000667.1:g.87968953C>T | GRCh37 |
| NC_000005.8:g.88004709C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change |
|---|---|
| NR_015436.1:n.147-107G>A | |
| NR_015436.2:n.169-107G>A | |
| NR_024383.1:n.99-107G>A | |
| NR_024383.2:n.102-107G>A | |
| NR_024384.1:n.194G>A | |
| NR_024384.2:n.205G>A | |
| NR_152232.1:n.130-45G>A | |
| NR_152233.1:n.130-107G>A | |
| NR_152234.1:n.169-107G>A | |
| NR_152235.1:n.169-2050G>A | |
| NR_152236.1:n.169-45G>A | |
| NR_152237.1:n.169-2050G>A | |
| NR_152238.1:n.102-107G>A | |
| NR_152239.1:n.102-2050G>A | |
| NR_152240.1:n.853-45G>A | |
| NR_152241.1:n.59-45G>A | |
| NR_152242.1:n.205G>A |