Canonical Allele Identifier: CA119128

Gene: ABCA4

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 7879
• ClinVar RCV Id: RCV000008329 ; RCV000008328 ; RCV000085494 ; RCV000415097 ; RCV000505063 ; RCV000623365 ; RCV000787486 ; RCV000787768 ; RCV000787487 ; RCV001198385 ; RCV001535670 ; RCV003224856 ; RCV004532312
• dbSNP Id: rs76157638
• ExAC: 1:94517254 C / G
• gnomAD v2: 1-94517254-C-G
• gnomAD v3: 1-94051698-C-G
• gnomAD v4: 1-94051698-C-G
• COSMIC: COSM328066
• MyVariant Identifiers: chr1:g.94517254C>G (hg19) ; chr1:g.94051698C>G (hg38)
• PubMed: PMID:8002831 ; PMID:9054934 ; PMID:9781034 ; PMID:9973280 ; PMID:10090887 ; PMID:10880298 ; PMID:11017087 ; PMID:11919200 ; PMID:11973624 ; PMID:12037008 ; PMID:12192456 ; PMID:12796258 ; PMID:14709597 ; PMID:15516930 ; PMID:16400609 ; PMID:16546111 ; PMID:18285826 ; PMID:18977788 ; PMID:19074458 ; PMID:19217903 ; PMID:19230850 ; PMID:20981092 ; PMID:22264887 ; PMID:23144455 ; PMID:23695285 ; PMID:23891399 ; PMID:24082139 ; PMID:24154662 ; PMID:24713488 ; PMID:25082885 ; PMID:25283059 ; PMID:25333069 ; PMID:27491360 ; PMID:28041643 ; PMID:28118664 ; PMID:28446513

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.94051698C>G , CM000663.2:g.94051698C>G	GRCh38
NC_000001.10:g.94517254C>G , CM000663.1:g.94517254C>G	GRCh37
NC_000001.9:g.94289842C>G	NCBI36
NG_009073.1:g.74452G>C

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000370225.4:c.2588G>C MANE Select	ENSP00000359245.3:p.Gly863Ala
ENST00000649773.1:c.2366G>C	ENSP00000496882.1:p.Gly789Ala
ENST00000370225.3:c.2588G>C	ENSP00000359245.3:p.Gly863Ala
ENST00000536513.5:c.-65+11476G>C	ENSP00000439707.2:n.-65+11476G>C
NM_000350.2:c.2588G>C	NP_000341.2:p.Gly863Ala
NM_000350.3:c.2588G>C MANE Select	NP_000341.2:p.Gly863Ala