Canonical Allele Identifier: CA1153807383

Gene: MTHFR

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000001.11:g.11801947_11801955delinsAGCAACAAC , CM000663.2:g.11801947_11801955delinsAGCAACAAC	GRCh38
NC_000001.10:g.11862004_11862012delinsAGCAACAAC , CM000663.1:g.11862004_11862012delinsAGCAACAAC	GRCh37
NC_000001.9:g.11784591_11784599delinsAGCAACAAC	NCBI36
NG_008766.1:g.798_806delinsAGCAACAAC
NG_013351.1:g.9149_9157delinsGTTGTTGCT , LRG_726:g.9149_9157delinsGTTGTTGCT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000376486.3:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000365669.3:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000376585.6:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000365770.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000376590.9:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT MANE Select	ENSP00000365775.3:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000376592.6:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000365777.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000423400.7:c.357-556_357-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000398908.3:n.357-556_357-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000431243.6:n.1018-539_1018-531delinsGTTGTTGCT
ENST00000641407.1:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000493098.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000641437.1:n.369-556_369-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000641446.1:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000493262.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000641721.1:n.294-556_294-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000641747.1:c.236+926_236+934delinsGTTGTTGCT	ENSP00000493116.1:n.236+926_236+934delinsGTTGTTGCT
ENST00000641759.1:n.372-556_372-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000641805.1:n.520-556_520-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000641909.1:n.647-556_647-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000642002.1:n.466-539_466-531delinsGTTGTTGCT
ENST00000376583.7:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000365767.3:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000376585.5:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000365770.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000376590.7:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000365775.3:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000376592.5:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000365777.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
ENST00000418034.1:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	ENSP00000405082.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
NM_005957.4:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT , LRG_726t1:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	NP_005948.3:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263458.2:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	XP_005263515.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263460.3:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	XP_005263517.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263461.3:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	XP_005263518.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263462.3:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	XP_005263519.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263463.2:c.-27-539_-27-531delinsGTTGTTGCT	XP_005263520.1:n.-27-539_-27-531delinsGTTGTTGCT
XM_011541495.1:c.357-556_357-548delinsGTTGTTGCT	XP_011539797.1:n.357-556_357-548delinsGTTGTTGCT
XM_011541496.1:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	XP_011539798.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
NM_001330358.1:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	NP_001317287.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263460.5:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	XP_005263517.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263462.4:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT	XP_005263519.1:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
XM_005263463.4:c.-27-539_-27-531delinsGTTGTTGCT	XP_005263520.1:n.-27-539_-27-531delinsGTTGTTGCT
XM_011541495.3:c.357-556_357-548delinsGTTGTTGCT	XP_011539797.1:n.357-556_357-548delinsGTTGTTGCT
XM_011541496.3:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	XP_011539798.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
XM_017001328.2:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	XP_016856817.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT
XM_024447198.1:c.-27-539_-27-531delinsGTTGTTGCT	XP_024302966.1:n.-27-539_-27-531delinsGTTGTTGCT
XR_002956640.1:n.1104-556_1104-548delinsGTTGTTGCT
NM_005957.5:c.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT MANE Select	NP_005948.3:n.237-556_237-548delinsGTTGTTGCT
NM_001330358.2:c.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT	NP_001317287.1:n.360-556_360-548delinsGTTGTTGCT