Canonical Allele Identifier: CA1146172300
Gene: COG2 HGNC NCBI
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
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NC_000001.10:g.230826223C= , CM000663.1:g.230826223C= GRCh37
NC_000001.9:g.228892846C= NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
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ENST00000366669.8:c.1934+324C= ENSP00000355629.4:n.1934+324C=
ENST00000468893.6:c.*1792+324C= ENSP00000476305.1:n.*1792+324C=
ENST00000478710.1:n.193+324C=
ENST00000534989.1:c.1757+324C= ENSP00000440349.1:n.1757+324C=
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NM_007357.3:c.1934+324C= MANE Select NP_031383.1:n.1934+324C=
NM_001145036.2:c.1931+324C= NP_001138508.1:n.1931+324C=
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