Canonical Allele Identifier: CA114162

Gene: VWF

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 310
• ClinVar RCV Id: RCV000000338 ; RCV000086795 ; RCV000622977 ; RCV000678772 ; RCV001255177 ; RCV001843449 ; RCV002280857 ; RCV003313770 ; RCV004547448
• dbSNP Id: rs1800386
• ExAC: 12:6127833 T / C
• gnomAD v2: 12-6127833-T-C
• gnomAD v3: 12-6018667-T-C
• gnomAD v4: 12-6018667-T-C
• MyVariant Identifiers: chr12:g.6127833T>C (hg19) ; chr12:g.6018667T>C (hg38)
• PubMed: PMID:2563148 ; PMID:3495304 ; PMID:11686102 ; PMID:12649144 ; PMID:14525793 ; PMID:15755288 ; PMID:15842375 ; PMID:16634745 ; PMID:16862529 ; PMID:16889557 ; PMID:16985174 ; PMID:17080221 ; PMID:17119126 ; PMID:17190853 ; PMID:18162126 ; PMID:18510569 ; PMID:19372260 ; PMID:19506354 ; PMID:20682599 ; PMID:21346256 ; PMID:22197721 ; PMID:23355534 ; PMID:23401897 ; PMID:23426949 ; PMID:24319188 ; PMID:25103891 ; PMID:25780857 ; PMID:26288715 ; PMID:27380589 ; PMID:27596108 ; PMID:28091443

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000012.12:g.6018667T>C , CM000674.2:g.6018667T>C	GRCh38
NC_000012.11:g.6127833T>C , CM000674.1:g.6127833T>C	GRCh37
NC_000012.10:g.5998094T>C	NCBI36
NG_009072.1:g.111004A>G
NG_009072.2:g.111004A>G

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000261405.10:c.4751A>G MANE Select	ENSP00000261405.5:p.Tyr1584Cys
ENST00000261405.9:c.4751A>G	ENSP00000261405.5:p.Tyr1584Cys
ENST00000538635.5:n.421-24733A>G
NM_000552.3:c.4751A>G	NP_000543.2:p.Tyr1584Cys
NM_000552.4:c.4751A>G	NP_000543.2:p.Tyr1584Cys
NM_000552.5:c.4751A>G MANE Select	NP_000543.3:p.Tyr1584Cys