Canonical Allele Identifier: CA1139768928
Gene: BRCA1 HGNC NCBI

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000017.11:g.43092572_43092629delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA , CM000679.2:g.43092572_43092629delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA GRCh38
NC_000017.10:g.41244589_41244646delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA , CM000679.1:g.41244589_41244646delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA GRCh37
NC_000017.9:g.38498115_38498172delinsCCAAATAAACATGGACTTTTACAAAACCCATATCGTATACCACCACTTTTTCCCATCA NCBI36
NG_005905.2:g.125355_125412delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG , LRG_292:g.125355_125412delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000354071.8:n.2966_3023delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG
ENST00000461574.2:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000417241.2:p.Pro968Ter
ENST00000470026.6:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000419274.2:p.Pro968Ter
ENST00000473961.6:c.2776_2833delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000420201.2:p.Pro926Ter
ENST00000476777.6:c.2899_2956delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000417554.2:p.Pro967Ter
ENST00000477152.6:c.2824_2881delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000419988.2:p.Pro942Ter
ENST00000478531.6:c.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000420412.2:n.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000489037.2:c.2824_2881delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000420781.2:p.Pro942Ter
ENST00000493919.6:c.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418819.2:n.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000494123.6:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000419103.2:p.Pro968Ter
ENST00000497488.2:c.2014_2071delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418986.2:p.Pro672Ter
ENST00000618469.2:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000478114.2:p.Pro968Ter
ENST00000634433.2:c.2779_2836delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000489431.2:p.Pro927Ter
ENST00000644379.2:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000496570.2:p.Pro968Ter
ENST00000644555.2:c.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000494614.2:n.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000652672.2:c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000498906.2:p.Pro921Ter
ENST00000484087.6:c.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000419481.2:n.665-1597_665-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000700182.1:c.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000514849.1:n.707-1597_707-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000357654.9:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG MANE Select ENSP00000350283.3:p.Pro968Ter
ENST00000471181.7:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418960.2:p.Pro968Ter
ENST00000352993.7:c.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000312236.5:n.671-1597_671-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000354071.7:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000326002.7:p.Pro968Ter
ENST00000357654.7:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000350283.3:p.Pro968Ter
ENST00000461221.5:c.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418548.1:n.*2685_*2742delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATAC...
ENST00000468300.5:c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000417148.1:n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000471181.6:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418960.2:p.Pro968Ter
ENST00000478531.5:c.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000420412.1:n.785-1597_785-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000484087.5:c.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000419481.1:n.410-1597_410-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000487825.5:c.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418212.1:n.413-1597_413-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000491747.6:c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000420705.2:n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000493795.5:c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418775.1:p.Pro921Ter
ENST00000493919.5:c.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000418819.1:n.647-1597_647-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTG...
ENST00000586385.5:c.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000465818.1:n.5-28678_5-28621delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGT...
ENST00000591534.5:c.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000467329.1:n.-43-18108_-43-18051delinsTGATGGGAAAAAGTGG...
ENST00000591849.5:c.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG ENSP00000465347.1:n.-99+32642_-99+32699delinsTGATGGGAAAAAGTGG...
NM_007294.3:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG , LRG_292t1:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009225.1:p.Pro968Ter
NM_007297.3:c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009228.2:p.Pro921Ter
NM_007298.3:c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009229.2:n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATAC...
NM_007299.3:c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009230.2:n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATAC...
NM_007300.3:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009231.2:p.Pro968Ter
NR_027676.1:n.3038_3095delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG
NM_007294.4:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG MANE Select NP_009225.1:p.Pro968Ter
NM_007297.4:c.2761_2818delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009228.2:p.Pro921Ter
NM_007299.4:c.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009230.2:n.788-1597_788-1540delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATAC...
NM_007300.4:c.2902_2959delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG NP_009231.2:p.Pro968Ter
NR_027676.2:n.3079_3136delinsTGATGGGAAAAAGTGGTGGTATACGATATGGGTTTTGTAAAAGTCCATGTTTATTTGG