Canonical Allele Identifier: CA1138320217
Gene: IDS HGNC NCBI

Linked Data

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000023.11:g.149490738_149490739insCTGTTAATTTCCTGTGGCTGCCATAACAACATATCACAAACTGGGTGGCTGAAAACAACA , CM000685.2:g.149490738_149490739insCTGTTAATTTCCTGTGGCTGCCATAACAACATATCACAAACTGGGTGGCTGAAAACAACA GRCh38
NC_000023.10:g.148572269_148572270insCTGTTAATTTCCTGTGGCTGCCATAACAACATATCACAAACTGGGTGGCTGAAAACAACA , CM000685.1:g.148572269_148572270insCTGTTAATTTCCTGTGGCTGCCATAACAACATATCACAAACTGGGTGGCTGAAAACAACA GRCh37
NC_000023.9:g.148380174_148380175insCTGTTAATTTCCTGTGGCTGCCATAACAACATATCACAAACTGGGTGGCTGAAAACAACA NCBI36
NG_011900.3:g.19596_19597insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
ENST00000340855.11:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG MANE Select ENSP00000339801.6:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTT...
ENST00000651111.1:c.247-299_247-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG ENSP00000498395.1:n.247-299_247-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTT...
ENST00000340855.10:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG ENSP00000339801.6:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTT...
ENST00000370441.8:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG ENSP00000359470.4:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTT...
ENST00000422081.6:c.247-299_247-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG ENSP00000477056.1:n.247-299_247-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTT...
ENST00000441880.1:n.114-3641_114-3640insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG
ENST00000464251.5:c.806-299_806-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG ENSP00000428980.1:n.806-299_806-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTT...
ENST00000466323.5:c.*71-299_*71-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG ENSP00000418264.1:n.*71-299_*71-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTT...
ENST00000490775.5:n.665-299_665-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG
NM_000202.6:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG NP_000193.1:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATA...
NM_001166550.2:c.610-299_610-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG NP_001160022.1:n.610-299_610-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTG...
NM_006123.4:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG NP_006114.1:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATA...
NR_104128.1:n.1227-299_1227-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG
NM_000202.7:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG NP_000193.1:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATA...
NM_001166550.3:c.610-299_610-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG NP_001160022.1:n.610-299_610-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTG...
NM_000202.8:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG MANE Select NP_000193.1:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATA...
NM_001166550.4:c.610-299_610-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG NP_001160022.1:n.610-299_610-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTG...
NM_006123.5:c.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG NP_006114.1:n.880-299_880-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATA...
NR_104128.2:n.1179-299_1179-298insTGTTGTTTTCAGCCACCCAGTTTGTGATATGTTGTTATGGCAGCCACAGGAAATTAACAG