Canonical Allele Identifier: CA1107713180

Gene: AKR1D1

Linked Data

• gnomAD v3: 7-138092002-G-GAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATC
• gnomAD v4: 7-138092002-G-GAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCATC

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000007.14:g.138092036_138092037insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT , CM000669.2:g.138092036_138092037insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	GRCh38
NC_000007.13:g.137776782_137776783insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT , CM000669.1:g.137776782_137776783insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	GRCh37
NC_000007.12:g.137427322_137427323insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NCBI36
NG_023342.1:g.20605_20606insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000242375.8:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT MANE Select	ENSP00000242375.3:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAA...
ENST00000242375.7:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000242375.3:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAA...
ENST00000411726.6:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000402374.2:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAA...
ENST00000432161.5:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000389197.1:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAA...
ENST00000438242.1:c.210+152_210+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	ENSP00000397042.1:n.210+152_210+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAA...
ENST00000468877.2:n.288+152_288+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT
ENST00000470851.1:n.42+152_42+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT
NM_001190906.1:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177835.1:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCT...
NM_001190907.1:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177836.1:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCT...
NM_005989.3:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_005980.1:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG...
NM_005989.4:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT MANE Select	NP_005980.1:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTG...
NM_001190906.2:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177835.1:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCT...
NM_001190907.2:c.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCTCTGCACCAT	NP_001177836.1:n.378+152_378+153insCAGCCAATAGCTATGTGCATGAAGCT...