Canonical Allele Identifier: CA1088568520

Gene: CLIC5

Linked Data

• gnomAD v3: 6-45955112-C-CATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT
• gnomAD v4: 6-45955112-C-CATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000006.12:g.45955112_45955113insATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT , CM000668.2:g.45955112_45955113insATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT	GRCh38
NC_000006.11:g.45922849_45922850insATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT , CM000668.1:g.45922849_45922850insATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT	GRCh37
NC_000006.10:g.46030827_46030828insATTTATGCAACGTACGTTACATAAATGAAGAGTATGTTTAGCTGCATAAATGAAGAGTAAACATACTCT	NCBI36
NG_031965.1:g.130236_130237insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000185206.12:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000185206.6:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000339561.12:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT MANE Select	ENSP00000344165.6:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000544153.3:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000439195.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000642250.1:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000496359.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000644324.1:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000495186.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000644878.1:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000493894.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000672327.1:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000500472.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000185206.10:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000185206.6:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000339561.10:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000344165.6:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
ENST00000544153.2:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	ENSP00000439195.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATG...
NM_001114086.1:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	NP_001107558.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
NM_001256023.1:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	NP_001242952.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
NM_016929.4:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	NP_058625.2:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTA...
XM_011514692.1:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	XP_011512994.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
XM_011514693.1:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	XP_011512995.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
XM_011514694.1:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	XP_011512996.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
XM_011514695.1:c.56+22_56+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	XP_011512997.1:n.56+22_56+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCT...
XR_926257.1:n.695+22_695+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT
XR_926258.1:n.695+22_695+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT
XR_926259.1:n.695+22_695+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT
XM_011514692.3:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	XP_011512994.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
XM_011514694.3:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	XP_011512996.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
XM_017010953.1:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	XP_016866442.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
XR_926258.3:n.763+22_763+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT
NM_001114086.2:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	NP_001107558.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
NM_001370649.1:c.56+22_56+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	NP_001357578.1:n.56+22_56+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCT...
NM_001370650.1:c.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	NP_001357579.1:n.650+22_650+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...
NM_016929.5:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT MANE Select	NP_058625.2:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTA...
NM_001256023.2:c.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAGCTAAACATACTCTTCATTTATGTAACGTACGTTGCATAAAT	NP_001242952.1:n.173+22_173+23insAGAGTATGTTTACTCTTCATTTATGCAG...