Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44810063C>T , CM000668.2:g.44810063C>T | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777800C>T , CM000668.1:g.44777800C>T | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885778C>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-562G>A | ENSP00000436411.1:n.*53-562G>A | |
| XR_926319.1:n.1091-562G>A | ||
| XR_926854.1:n.341-19525C>T | ||
| XR_926855.1:n.172-19525C>T | ||
| NR_146632.1:n.1104-562G>A | ||
| NR_146633.1:n.1166-562G>A | ||
| NR_146634.1:n.1118-562G>A | ||
| NR_146635.1:n.1163-562G>A | ||
| XR_002956310.1:n.1432-562G>A | ||
| XR_926319.3:n.1091-562G>A | ||
| XR_926854.2:n.365-19525C>T | ||
| XR_926855.2:n.246-19525C>T | ||
| NR_146632.2:n.1174-562G>A | ||
| NR_146634.2:n.1160-562G>A | ||
| NR_146635.2:n.1307-562G>A |