Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000006.12:g.44810047G>A , CM000668.2:g.44810047G>A | GRCh38 |
| NC_000006.11:g.44777784G>A , CM000668.1:g.44777784G>A | GRCh37 |
| NC_000006.10:g.44885762G>A | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000475057.5:c.*53-546C>T | ENSP00000436411.1:n.*53-546C>T | |
| XR_926319.1:n.1091-546C>T | ||
| XR_926854.1:n.341-19541G>A | ||
| XR_926855.1:n.172-19541G>A | ||
| NR_146632.1:n.1104-546C>T | ||
| NR_146633.1:n.1166-546C>T | ||
| NR_146634.1:n.1118-546C>T | ||
| NR_146635.1:n.1163-546C>T | ||
| XR_002956310.1:n.1432-546C>T | ||
| XR_926319.3:n.1091-546C>T | ||
| XR_926854.2:n.365-19541G>A | ||
| XR_926855.2:n.246-19541G>A | ||
| NR_146632.2:n.1174-546C>T | ||
| NR_146634.2:n.1160-546C>T | ||
| NR_146635.2:n.1307-546C>T |