Linked Data
ClinVar Variation Id:
292502
dbSNP Id:
rs376006808
ExAC:
1:150316751 G / T
gnomAD v2:
1-150316751-G-T
gnomAD v3:
1-150344275-G-T
gnomAD v4:
1-150344275-G-T
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.150344275G>T , CM000663.2:g.150344275G>T | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.150316751G>T , CM000663.1:g.150316751G>T | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.148583375G>T | NCBI36 |
| NG_008245.1:g.27824G>T |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000324862.7:c.1526+14G>T MANE Select | ENSP00000315379.6:n.1526+14G>T | |
| ENST00000324862.6:c.1526+14G>T | ENSP00000315379.6:n.1526+14G>T | |
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| XR_921998.3:n.1615+14G>T | ||
| NM_004698.4:c.1526+14G>T MANE Select | NP_004689.1:n.1526+14G>T |