Canonical Allele Identifier: CA1064323389

Gene: SCARB2

Linked Data

• dbSNP Id: rs1732545336
• gnomAD v3: 4-76189008-TGC-T
• gnomAD v4: 4-76189008-TGC-T

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000004.12:g.76189010_76189011del , CM000666.2:g.76189010_76189011del	GRCh38
NC_000004.11:g.77110163_77110164del , CM000666.1:g.77110163_77110164del	GRCh37
NC_000004.10:g.77329187_77329188del	NCBI36
NG_012054.1:g.29873_29874del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000682785.1:n.251+6697_251+6698del
ENST00000264896.8:c.275+6697_275+6698del MANE Select	ENSP00000264896.2:n.275+6697_275+6698del
ENST00000502908.2:n.528+6697_528+6698del
ENST00000509994.2:c.276-4230_276-4229del	ENSP00000420988.1:n.276-4230_276-4229del
ENST00000638295.1:c.-200+6697_-200+6698del	ENSP00000492288.1:n.-200+6697_-200+6698del
ENST00000638372.1:n.527+6697_527+6698del
ENST00000638603.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000491728.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000638663.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000491407.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000638680.1:n.608+6697_608+6698del
ENST00000639145.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000492831.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000639300.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000492840.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000639324.1:n.374+6697_374+6698del
ENST00000639715.1:c.240+6697_240+6698del
ENST00000639738.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000491792.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000640341.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000492714.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000640634.1:c.252+6697_252+6698del
ENST00000640640.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000492246.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000640916.1:n.203+6697_203+6698del
ENST00000640957.1:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000492004.1:n.275+6697_275+6698del
ENST00000264896.6:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000264896.2:n.275+6697_275+6698del
ENST00000452464.6:c.275+6697_275+6698del	ENSP00000399154.2:n.275+6697_275+6698del
ENST00000502908.1:n.139+6697_139+6698del
ENST00000509994.1:c.276-4230_276-4229del	ENSP00000420988.1:n.276-4230_276-4229del
NM_001204255.1:c.275+6697_275+6698del	NP_001191184.1:n.275+6697_275+6698del
NM_005506.3:c.275+6697_275+6698del	NP_005497.1:n.275+6697_275+6698del
NM_005506.4:c.275+6697_275+6698del MANE Select	NP_005497.1:n.275+6697_275+6698del
NM_001204255.2:c.275+6697_275+6698del	NP_001191184.1:n.275+6697_275+6698del