gnomAD v3:
gnomAD v4:
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.61808380C>G , CM000665.2:g.61808380C>G | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.61794054C>G , CM000665.1:g.61794054C>G | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.61769094C>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000474889.6:c.190+59398C>G MANE Select | ENSP00000418112.1:n.190+59398C>G | |
| ENST00000295874.14:c.190+59398C>G | ENSP00000295874.10:n.190+59398C>G | |
| ENST00000474889.5:c.190+59398C>G | ENSP00000418112.1:n.190+59398C>G | |
| NM_002841.3:c.190+59398C>G | NP_002832.3:n.190+59398C>G | |
| XM_005265352.3:c.148+59398C>G | XP_005265409.1:n.148+59398C>G | |
| XM_005265353.3:c.190+59398C>G | XP_005265410.1:n.190+59398C>G | |
| XM_017006961.2:c.190+59398C>G | XP_016862450.1:n.190+59398C>G | |
| XM_017006962.1:c.109+59398C>G | XP_016862451.1:n.109+59398C>G | |
| XM_017006963.2:c.190+59398C>G | XP_016862452.1:n.190+59398C>G | |
| XM_017006964.1:c.-159+59398C>G | XP_016862453.1:n.-159+59398C>G | |
| NM_002841.4:c.190+59398C>G MANE Select | NP_002832.3:n.190+59398C>G | |
| NM_001375471.1:c.190+59398C>G | NP_001362400.1:n.190+59398C>G |