Canonical Allele Identifier: CA1027000845

Gene: RNASEH1

Linked Data

• dbSNP Id: rs1669018912
• gnomAD v3: 2-3548945-GTC-G
• gnomAD v4: 2-3548945-GTC-G

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000002.12:g.3548951_3548952del , CM000664.2:g.3548951_3548952del	GRCh38
NC_000002.11:g.3596541_3596542del , CM000664.1:g.3596541_3596542del	GRCh37
NC_000002.10:g.3574416_3574417del	NCBI36
NG_051310.1:g.14425_14426del

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000315212.4:c.564+111_564+112del MANE Select	ENSP00000313350.3:n.564+111_564+112del
ENST00000654051.1:c.564+111_564+112del	ENSP00000499604.1:n.564+111_564+112del
ENST00000658393.1:c.564+111_564+112del	ENSP00000499330.1:n.564+111_564+112del
ENST00000315212.3:c.564+111_564+112del	ENSP00000313350.3:n.564+111_564+112del
ENST00000436842.5:c.*670+111_*670+112del	ENSP00000404926.1:n.*670+111_*670+112del
NM_001286834.1:c.486+111_486+112del	NP_001273763.1:n.486+111_486+112del
NM_001286837.1:c.213+111_213+112del	NP_001273766.1:n.213+111_213+112del
NM_002936.4:c.564+111_564+112del	NP_002927.2:n.564+111_564+112del
XR_244873.1:n.671+111_671+112del
XR_922665.1:n.671+111_671+112del
XR_922666.1:n.671+111_671+112del
XR_922667.1:n.671+111_671+112del
XR_922668.1:n.671+111_671+112del
XR_922669.1:n.671+111_671+112del
XR_922670.1:n.671+111_671+112del
XR_922671.1:n.671+111_671+112del
XR_922672.1:n.671+111_671+112del
XR_922673.1:n.671+111_671+112del
XR_922674.1:n.671+111_671+112del
NM_001286834.2:c.486+111_486+112del	NP_001273763.1:n.486+111_486+112del
NM_001286837.2:c.213+111_213+112del	NP_001273766.1:n.213+111_213+112del
NM_002936.5:c.564+111_564+112del	NP_002927.2:n.564+111_564+112del
NR_148532.1:n.675+111_675+112del
NR_148533.1:n.675+111_675+112del
NR_148534.1:n.675+111_675+112del
NM_001286837.3:c.213+111_213+112del	NP_001273766.1:n.213+111_213+112del
NR_148532.2:n.637+111_637+112del
NR_148533.2:n.637+111_637+112del
NR_148534.2:n.637+111_637+112del
NM_001286834.3:c.486+111_486+112del	NP_001273763.1:n.486+111_486+112del
NM_001378271.1:c.564+111_564+112del	NP_001365200.1:n.564+111_564+112del
NM_001378272.1:c.561+111_561+112del	NP_001365201.1:n.561+111_561+112del
NM_001378273.1:c.549+111_549+112del	NP_001365202.1:n.549+111_549+112del
NM_002936.6:c.564+111_564+112del MANE Select	NP_002927.2:n.564+111_564+112del
NR_165465.1:n.521+111_521+112del
NR_165466.1:n.606+111_606+112del
NR_165467.1:n.806+111_806+112del
NR_165468.1:n.609+111_609+112del