gnomAD v3:
gnomAD v4:
dbSNP:
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000022.11:g.34206199A>T , CM000684.2:g.34206199A>T | GRCh38 |
| NC_000022.10:g.34602188A>T , CM000684.1:g.34602188A>T | GRCh37 |
| NC_000022.9:g.32932188A>T | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| XR_938188.1:n.749+2114T>A | ||
| XR_938189.1:n.1325+5A>T | ||
| XR_938190.1:n.1311+5A>T | ||
| XR_938191.1:n.1084+5A>T | ||
| XR_938192.1:n.1070+5A>T | ||
| XR_938193.1:n.1325+5A>T | ||
| XR_938194.1:n.1325+5A>T | ||
| XR_938196.1:n.1274+5A>T | ||
| XR_938197.1:n.899+5A>T | ||
| XR_938198.1:n.1129+5A>T | ||
| XR_938199.1:n.1165+5A>T | ||
| XR_002958748.1:n.702A>T | ||
| XR_938189.2:n.1319+5A>T | ||
| XR_938190.2:n.1305+5A>T | ||
| XR_938191.2:n.1078+5A>T | ||
| XR_938192.2:n.1064+5A>T | ||
| XR_938193.2:n.1319+5A>T | ||
| XR_938194.2:n.1319+5A>T | ||
| XR_938196.2:n.1268+5A>T | ||
| XR_938197.2:n.893+5A>T | ||
| XR_938198.2:n.1123+5A>T | ||
| XR_938199.2:n.1159+5A>T |