Canonical Allele Identifier: CA1024117280
Gene: DGCR5 HGNC NCBI

Linked Data

dbSNP Id: rs2082151842
gnomAD v3: 22-18978792-C-G
gnomAD v4: 22-18978792-C-G
JSON-LD

Genomic Alleles

HGVS Genome Assembly
NC_000022.11:g.18978792C>G , CM000684.2:g.18978792C>G GRCh38
NC_000022.10:g.18966305C>G , CM000684.1:g.18966305C>G GRCh37
NC_000022.9:g.17346305C>G NCBI36

Transcript Alleles

HGVS Amino-acid Change
NR_002733.2:n.161+8134C>G
NR_045121.1:n.161+8134C>G
NR_110533.1:n.161+8134C>G
NR_002733.3:n.191+8134C>G
NR_024159.2:n.191+8134C>G
NR_026651.2:n.191+8134C>G
NR_045121.2:n.191+8134C>G
NR_110533.2:n.191+8134C>G
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