Revel Score:
ENST00000362061 (MANE Select)
0.210
ENST00000367338
0.210
gnomAD v2:
gnomAD v3:
gnomAD v4:
Joint Max Group AF
0.00019902 (SAS)
Genomes Max Group AF
0.00000488 (NFE)
Exomes Max Group AF
0.00020135 (SAS)
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000001.11:g.201039903G>T , CM000663.2:g.201039903G>T | GRCh38 |
| NC_000001.10:g.201009031G>T , CM000663.1:g.201009031G>T | GRCh37 |
| NC_000001.9:g.199275654G>T | NCBI36 |
| NG_009816.1:g.77664C>A | |
| NG_009816.2:g.77664C>A |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid Change | |
|---|---|---|
| ENST00000362061.4:c.5550C>A MANE Select | ENSP00000355192.3:p.Asn1850Lys | |
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| ENST00000681078.1:c.*1325C>A | ENSP00000506645.1:n.*1325C>A | |
| ENST00000681190.1:c.*1732C>A | ENSP00000506428.1:n.*1732C>A | |
| ENST00000681874.1:c.5490C>A | ENSP00000505162.1:p.Asn1830Lys | |
| ENST00000362061.3:c.5550C>A | ENSP00000355192.3:p.Asn1850Lys | |
| ENST00000367338.7:c.5493C>A | ENSP00000356307.3:p.Asn1831Lys | |
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| XM_005245478.3:c.5493C>A | XP_005245535.1:p.Asn1831Lys | |
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| XR_922417.3:n.1997-1952G>T | ||
| NM_000069.3:c.5550C>A MANE Select | NP_000060.2:p.Asn1850Lys |