Canonical Allele Identifier: CA021957

Gene: TNNI3

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 12424
• ClinVar RCV Id: RCV000013237 ; RCV000157534 ; RCV000159242 ; RCV000154212 ; RCV000619328 ; RCV000629012 ; RCV000852483 ; RCV003388566 ; RCV003147282
• dbSNP Id: rs104894729
• gnomAD v4: 19-55151892-C-T
• COSMIC: COSM5183237
• MyVariant Identifiers: chr19:g.55663260C>T (hg19) ; chr19:g.55151892C>T (hg38)
• PubMed: PMID:10098965 ; PMID:12531876 ; PMID:15961398 ; PMID:16531415 ; PMID:17027633 ; PMID:17463320 ; PMID:18408133 ; PMID:18423659 ; PMID:19289050 ; PMID:19449150 ; PMID:20161772 ; PMID:20800588 ; PMID:21533915 ; PMID:22675533 ; PMID:23906401 ; PMID:24474965 ; PMID:25440410 ; PMID:25611685 ; PMID:26741492 ; PMID:27532257 ; PMID:29176140

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000019.10:g.55151892C>T , CM000681.2:g.55151892C>T	GRCh38
NC_000019.9:g.55663260C>T , CM000681.1:g.55663260C>T	GRCh37
NC_000019.8:g.60355072C>T	NCBI36
NG_007866.2:g.10841G>A , LRG_432:g.10841G>A
NG_011829.2:g.2347G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000344887.10:c.575G>A MANE Select	ENSP00000341838.5:p.Arg192His
ENST00000665070.1:c.608G>A	ENSP00000499482.1:p.Arg203His
ENST00000344887.9:c.575G>A	ENSP00000341838.5:p.Arg192His
ENST00000585806.5:n.574G>A
ENST00000588882.1:c.500G>A	ENSP00000466729.1:p.Arg167His
ENST00000589864.1:n.403G>A
NM_000363.4:c.575G>A , LRG_432t1:c.575G>A	NP_000354.4:p.Arg192His
NM_000363.5:c.575G>A MANE Select	NP_000354.4:p.Arg192His