Canonical Allele Identifier: CA015740

Gene: FBN1

Linked Data

• ClinVar Variation Id: 29697
• ClinVar RCV Id: RCV000022545 ; RCV000255619 ; RCV001389174 ; RCV004018662
• dbSNP Id: rs387906623
• ExAC: 15:48752455 C / T
• gnomAD v2: 15-48752455-C-T
• gnomAD v3: 15-48460258-C-T
• gnomAD v4: 15-48460258-C-T
• MyVariant Identifiers: chr15:g.48752455C>T (hg19) ; chr15:g.48460258C>T (hg38)
• PubMed: PMID:1852206 ; PMID:3536967 ; PMID:8563763 ; PMID:8941093 ; PMID:11700157 ; PMID:12651868 ; PMID:14598350 ; PMID:15241795 ; PMID:16273536 ; PMID:16333834 ; PMID:16571647 ; PMID:17253931 ; PMID:17701892 ; PMID:20375004 ; PMID:20591885 ; PMID:20979188 ; PMID:21594992 ; PMID:21594993 ; PMID:21683322 ; PMID:23133647 ; PMID:23278365 ; PMID:23897642 ; PMID:24039054 ; PMID:24635535 ; PMID:24665001 ; PMID:25101912 ; PMID:25736269 ; PMID:25979247 ; PMID:26026792 ; PMID:26380986 ; PMID:26787436

Genomic Alleles

HGVS	Genome Assembly
NC_000015.10:g.48460258C>T , CM000677.2:g.48460258C>T	GRCh38
NC_000015.9:g.48752455C>T , CM000677.1:g.48752455C>T	GRCh37
NC_000015.8:g.46539747C>T	NCBI36
NG_008805.2:g.190531G>A , LRG_778:g.190531G>A

Transcript Alleles

HGVS	Amino-acid Change
ENST00000559133.6:c.5284G>A	ENSP00000453958.2:p.Gly1762Ser
ENST00000674301.2:c.5284G>A	ENSP00000501333.2:p.Gly1762Ser
ENST00000684448.1:n.3958G>A
ENST00000316623.10:c.5284G>A MANE Select	ENSP00000325527.5:p.Gly1762Ser
ENST00000674301.1:c.283G>A	ENSP00000501333.1:p.Gly95Ser
ENST00000316623.9:c.5284G>A	ENSP00000325527.5:p.Gly1762Ser
ENST00000537463.6:c.*1047G>A	ENSP00000440294.2:n.*1047G>A
ENST00000559133.5:c.591G>A
NM_000138.4:c.5284G>A , LRG_778t1:c.5284G>A	NP_000129.3:p.Gly1762Ser
NM_000138.5:c.5284G>A MANE Select	NP_000129.3:p.Gly1762Ser