UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.8734420A= | CA2470008833 | c.197-5410A= (n.197-5410A=) c.64-7635A= (n.64-7635A=) c.-57+14296T= (n.-57+14296T=) | ||
| Y | g.8734420A>G | CA337626014 | c.197-5410A>G (n.197-5410A>G) c.64-7635A>G (n.64-7635A>G) c.-57+14296T>C (n.-57+14296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734423_8734424delinsCA | CA2470008834 | c.197-5407_197-5406delinsCA (n.197-5407_197-5406delinsCA) c.64-7632_64-7631delinsCA (n.64-7632_64-7631delinsCA) c.-57+14292_-57+14293delinsTG (n.-57+14292_-57+14293delinsTG) | ||
| Y | g.8734425del | CA1138946833 | c.197-5405del (n.197-5405del) c.64-7630del (n.64-7630del) c.-57+14292del (n.-57+14292del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734436C= | CA2470008835 | c.197-5394C= (n.197-5394C=) c.64-7619C= (n.64-7619C=) c.-57+14280G= (n.-57+14280G=) | ||
| Y | g.8734436C>T | CA1138946835 | c.197-5394C>T (n.197-5394C>T) c.64-7619C>T (n.64-7619C>T) c.-57+14280G>A (n.-57+14280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734445G>T | CA1138946836 | c.197-5385G>T (n.197-5385G>T) c.64-7610G>T (n.64-7610G>T) c.-57+14271C>A (n.-57+14271C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734468C= | CA2470008836 | c.197-5362C= (n.197-5362C=) c.64-7587C= (n.64-7587C=) c.-57+14248G= (n.-57+14248G=) | ||
| Y | g.8734468C>T | CA1138946838 | c.197-5362C>T (n.197-5362C>T) c.64-7587C>T (n.64-7587C>T) c.-57+14248G>A (n.-57+14248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734477C= | CA2470008837 | c.197-5353C= (n.197-5353C=) c.64-7578C= (n.64-7578C=) c.-57+14239G= (n.-57+14239G=) | ||
| Y | g.8734477C>T | CA337626015 | c.197-5353C>T (n.197-5353C>T) c.64-7578C>T (n.64-7578C>T) c.-57+14239G>A (n.-57+14239G>A) | dbSNP | |
| Y | g.8734488C= | CA2470008838 | c.197-5342C= (n.197-5342C=) c.64-7567C= (n.64-7567C=) c.-57+14228G= (n.-57+14228G=) | ||
| Y | g.8734488C>T | CA337626016 | c.197-5342C>T (n.197-5342C>T) c.64-7567C>T (n.64-7567C>T) c.-57+14228G>A (n.-57+14228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734492G>C | CA1138946841 | c.197-5338G>C (n.197-5338G>C) c.64-7563G>C (n.64-7563G>C) c.-57+14224C>G (n.-57+14224C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734504A>T | CA2589281690 | c.197-5326A>T (n.197-5326A>T) c.64-7551A>T (n.64-7551A>T) c.-57+14212T>A (n.-57+14212T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734506C= | CA2470008839 | c.197-5324C= (n.197-5324C=) c.64-7549C= (n.64-7549C=) c.-57+14210G= (n.-57+14210G=) | ||
| Y | g.8734506C>G | CA337626017 | c.197-5324C>G (n.197-5324C>G) c.64-7549C>G (n.64-7549C>G) c.-57+14210G>C (n.-57+14210G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734512C>T | CA2535088490 | c.197-5318C>T (n.197-5318C>T) c.64-7543C>T (n.64-7543C>T) c.-57+14204G>A (n.-57+14204G>A) | ||
| Y | g.8734513G>A | CA1138946842 | c.197-5317G>A (n.197-5317G>A) c.64-7542G>A (n.64-7542G>A) c.-57+14203C>T (n.-57+14203C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734517C>T | CA1138946843 | c.197-5313C>T (n.197-5313C>T) c.64-7538C>T (n.64-7538C>T) c.-57+14199G>A (n.-57+14199G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| Y | g.8734518G>A | CA337626018 | c.197-5312G>A (n.197-5312G>A) c.64-7537G>A (n.64-7537G>A) c.-57+14198C>T (n.-57+14198C>T) | dbSNP gnomAD v4 | |
| Y | g.8734518G= | CA2470008840 | c.197-5312G= (n.197-5312G=) c.64-7537G= (n.64-7537G=) c.-57+14198C= (n.-57+14198C=) |