| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.2787395del | CA2739228764 | SRY | n.106+12656del n.507del n.320-2354del n.166-85del c.210del (p.Trp70CysfsTer11) | dbSNP |
| Y | g.2787395C>A | CA414941548 | SRY | n.106+12656C>A n.507C>A n.320-2354C>A n.166-85C>A c.209G>T (p.Trp70Leu) | |
| Y | g.2787395C= | CA2469659981 | SRY | n.106+12656C= n.507C= n.320-2354C= n.166-85C= c.209G= (p.Trp70=) | |
| Y | g.2787395C>G | CA414941549 | SRY | n.106+12656C>G n.507C>G n.320-2354C>G n.166-85C>G c.209G>C (p.Trp70Ser) | |
| Y | g.2787395C>T | CA254876 | SRY | n.106+12656C>T n.507C>T n.320-2354C>T n.166-85C>T c.209G>A (p.Trp70Ter) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787396A>C | CA414941552 | SRY | n.106+12657A>C n.508A>C n.320-2353A>C n.166-84A>C c.208T>G (p.Trp70Gly) | |
| Y | g.2787396A>G | CA414941550 | SRY | n.106+12657A>G n.508A>G n.320-2353A>G n.166-84A>G c.208T>C (p.Trp70Arg) | |
| Y | g.2787396A>T | CA414941551 | SRY | n.106+12657A>T n.508A>T n.320-2353A>T n.166-84A>T c.208T>A (p.Trp70Arg) | dbSNP |
| Y | g.2787397C>A | CA519724182 | SRY | n.106+12658C>A n.509C>A n.320-2352C>A n.166-83C>A c.207G>T (p.Val69=) | |
| Y | g.2787397C>G | CA519724183 | SRY | n.106+12658C>G n.509C>G n.320-2352C>G n.166-83C>G c.207G>C (p.Val69=) | dbSNP |
| Y | g.2787397C>T | CA519724184 | SRY | n.106+12658C>T n.509C>T n.320-2352C>T n.166-83C>T c.207G>A (p.Val69=) | |
| Y | g.2787398A>C | CA414941553 | SRY | n.106+12659A>C n.510A>C n.320-2351A>C n.166-82A>C c.206T>G (p.Val69Gly) | |
| Y | g.2787398A>G | CA414941554 | SRY | n.106+12659A>G n.510A>G n.320-2351A>G n.166-82A>G c.206T>C (p.Val69Ala) | |
| Y | g.2787398A>T | CA414941555 | SRY | n.106+12659A>T n.510A>T n.320-2351A>T n.166-82A>T c.206T>A (p.Val69Glu) | |
| Y | g.2787399C>A | CA414941556 | SRY | n.106+12660C>A n.511C>A n.320-2350C>A n.166-81C>A c.205G>T (p.Val69Leu) | |
| Y | g.2787399C= | CA2469659982 | SRY | n.106+12660C= n.511C= n.320-2350C= n.166-81C= c.205G= (p.Val69=) | |
| Y | g.2787399C>G | CA10571227 | SRY | n.106+12660C>G n.511C>G n.320-2350C>G n.166-81C>G c.205G>C (p.Val69Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| Y | g.2787399C>T | CA414941557 | SRY | n.106+12660C>T n.511C>T n.320-2350C>T n.166-81C>T c.205G>A (p.Val69Met) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>A | CA519724189 | SRY | n.106+12661G>A n.512G>A n.320-2349G>A n.166-80G>A c.204C>T (p.Ile68=) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>C | CA414941558 | SRY | n.106+12661G>C n.512G>C n.320-2349G>C n.166-80G>C c.204C>G (p.Ile68Met) | dbSNP |
| Y | g.2787400G>T | CA519724190 | SRY | n.106+12661G>T n.512G>T n.320-2349G>T n.166-80G>T c.204C>A (p.Ile68=) | |
| Y | g.2787401A= | CA2469659983 | SRY | n.106+12662A= n.513A= n.320-2348A= n.166-79A= c.203T= (p.Ile68=) | |
| Y | g.2787401A>C | CA414941559 | SRY | n.106+12662A>C n.513A>C n.320-2348A>C n.166-79A>C c.203T>G (p.Ile68Ser) | |
| Y | g.2787401A>G | CA254874 | SRY | n.106+12662A>G n.513A>G n.320-2348A>G n.166-79A>G c.203T>C (p.Ile68Thr) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787401A>T | CA414941560 | SRY | n.106+12662A>T n.513A>T n.320-2348A>T n.166-79A>T c.203T>A (p.Ile68Asn) | |
| Y | g.2787402T>A | CA414941561 | SRY | n.106+12663T>A n.514T>A n.320-2347T>A n.166-78T>A c.202A>T (p.Ile68Phe) | |
| Y | g.2787402T>C | CA414941563 | SRY | n.106+12663T>C n.514T>C n.320-2347T>C n.166-78T>C c.202A>G (p.Ile68Val) | |
| Y | g.2787402T>G | CA414941562 | SRY | n.106+12663T>G n.514T>G n.320-2347T>G n.166-78T>G c.202A>C (p.Ile68Leu) | |
| Y | g.2787403G>A | CA519724194 | SRY | n.106+12664G>A n.515G>A n.320-2346G>A n.166-77G>A c.201C>T (p.Phe67=) | dbSNP |
| Y | g.2787403G>C | CA414941564 | SRY | n.106+12664G>C n.515G>C n.320-2346G>C n.166-77G>C c.201C>G (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787403G>T | CA414941565 | SRY | n.106+12664G>T n.515G>T n.320-2346G>T n.166-77G>T c.201C>A (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787404A= | CA2469659984 | SRY | n.106+12665A= n.516A= n.320-2345A= n.166-76A= c.200T= (p.Phe67=) | |
| Y | g.2787404A>C | CA414941566 | SRY | n.106+12665A>C n.516A>C n.320-2345A>C n.166-76A>C c.200T>G (p.Phe67Cys) | |
| Y | g.2787404A>G | CA414941567 | SRY | n.106+12665A>G n.516A>G n.320-2345A>G n.166-76A>G c.200T>C (p.Phe67Ser) | |
| Y | g.2787404A>T | CA414941568 | SRY | n.106+12665A>T n.516A>T n.320-2345A>T n.166-76A>T c.200T>A (p.Phe67Tyr) | dbSNP gnomAD v2 |
| Y | g.2787405A>C | CA414941569 | SRY | n.106+12666A>C n.517A>C n.320-2344A>C n.166-75A>C c.199T>G (p.Phe67Val) | |
| Y | g.2787405A>G | CA414941570 | SRY | n.106+12666A>G n.517A>G n.320-2344A>G n.166-75A>G c.199T>C (p.Phe67Leu) | |
| Y | g.2787405A>T | CA414941571 | SRY | n.106+12666A>T n.517A>T n.320-2344A>T n.166-75A>T c.199T>A (p.Phe67Ile) | |
| Y | g.2787406T>A | CA519724199 | SRY | n.106+12667T>A n.518T>A n.320-2343T>A n.166-74T>A c.198A>T (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787406T>C | CA519724200 | SRY | n.106+12667T>C n.518T>C n.320-2343T>C n.166-74T>C c.198A>G (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787406T>G | CA519724201 | SRY | n.106+12667T>G n.518T>G n.320-2343T>G n.166-74T>G c.198A>C (p.Ala66=) | |
| Y | g.2787407G>A | CA414941572 | SRY | n.106+12668G>A n.519G>A n.320-2342G>A n.166-73G>A c.197C>T (p.Ala66Val) | dbSNP |
| Y | g.2787407G>C | CA414941573 | SRY | n.106+12668G>C n.519G>C n.320-2342G>C n.166-73G>C c.197C>G (p.Ala66Gly) | |
| Y | g.2787407G>T | CA414941574 | SRY | n.106+12668G>T n.519G>T n.320-2342G>T n.166-73G>T c.197C>A (p.Ala66Glu) | |
| Y | g.2787408C>A | CA414941577 | SRY | n.106+12669C>A n.520C>A n.320-2341C>A n.166-72C>A c.196G>T (p.Ala66Ser) | dbSNP |
| Y | g.2787408C>G | CA414941576 | SRY | n.106+12669C>G n.520C>G n.320-2341C>G n.166-72C>G c.196G>C (p.Ala66Pro) | ClinVar dbSNP |
| Y | g.2787408C>T | CA414941575 | SRY | n.106+12669C>T n.520C>T n.320-2341C>T n.166-72C>T c.196G>A (p.Ala66Thr) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>A | CA519724204 | SRY | n.106+12670G>A n.521G>A n.320-2340G>A n.166-71G>A c.195C>T (p.Asn65=) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>C | CA414941578 | SRY | n.106+12670G>C n.521G>C n.320-2340G>C n.166-71G>C c.195C>G (p.Asn65Lys) | dbSNP |
| Y | g.2787409G>T | CA414941579 | SRY | n.106+12670G>T n.521G>T n.320-2340G>T n.166-71G>T c.195C>A (p.Asn65Lys) |