UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20579932T>C | CA923820358 | EIF1AY | c.100+241T>C (n.100+241T>C) n.194+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579932T>G | CA337491703 | EIF1AY | c.100+241T>G (n.100+241T>G) n.194+241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579932T= | CA2471043500 | EIF1AY | c.100+241T= (n.100+241T=) n.194+241T= | |
| Y | g.20579933A>T | CA2559875178 | EIF1AY | c.100+242A>T (n.100+242A>T) n.194+242A>T | |
| Y | g.20579934C= | CA2471043501 | EIF1AY | c.100+243C= (n.100+243C=) n.194+243C= | |
| Y | g.20579934C>T | CA658488545 | EIF1AY | c.100+243C>T (n.100+243C>T) n.194+243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| Y | g.20579935G>A | CA2589321018 | EIF1AY | c.100+244G>A (n.100+244G>A) n.194+244G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579935G= | CA2471043502 | EIF1AY | c.100+244G= (n.100+244G=) n.194+244G= | |
| Y | g.20579935G>T | CA337491704 | EIF1AY | c.100+244G>T (n.100+244G>T) n.194+244G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579938C>G | CA923820369 | EIF1AY | c.100+247C>G (n.100+247C>G) n.194+247C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579947G>T | CA2526466757 | EIF1AY | c.100+256G>T (n.100+256G>T) n.194+256G>T | |
| Y | g.20579959A= | CA2471043503 | EIF1AY | c.100+268A= (n.100+268A=) n.194+268A= | |
| Y | g.20579959A>G | CA337491705 | EIF1AY | c.100+268A>G (n.100+268A>G) n.194+268A>G | dbSNP |
| Y | g.20579964C>G | CA923820373 | EIF1AY | c.100+273C>G (n.100+273C>G) n.194+273C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579986G>A | CA2553022019 | EIF1AY | c.100+295G>A (n.100+295G>A) n.194+295G>A | |
| Y | g.20579988C>T | CA923820378 | EIF1AY | c.100+297C>T (n.100+297C>T) n.194+297C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579994G>A | CA923820383 | EIF1AY | c.100+303G>A (n.100+303G>A) n.194+303G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579997A= | CA2471043504 | EIF1AY | c.100+306A= (n.100+306A=) n.194+306A= | |
| Y | g.20579997A>G | CA337491706 | EIF1AY | c.100+306A>G (n.100+306A>G) n.194+306A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579998G>A | CA2555708471 | EIF1AY | c.100+307G>A (n.100+307G>A) n.194+307G>A | |
| Y | g.20580000G>A | CA923820387 | EIF1AY | c.100+309G>A (n.100+309G>A) n.194+309G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20580010G>A | CA923820398 | EIF1AY | c.100+319G>A (n.100+319G>A) n.194+319G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20580019A>T | CA923820400 | EIF1AY | c.100+328A>T (n.100+328A>T) n.194+328A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20580023T>C | CA923820418 | EIF1AY | c.100+332T>C (n.100+332T>C) n.194+332T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20580023T= | CA2471043505 | EIF1AY | c.100+332T= (n.100+332T=) n.194+332T= | |
| Y | g.20580026G>C | CA923820423 | EIF1AY | c.100+335G>C (n.100+335G>C) n.194+335G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20580028G>T | CA923820442 | EIF1AY | c.100+337G>T (n.100+337G>T) n.194+337G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20580031T>C | CA923820450 | EIF1AY | c.100+340T>C (n.100+340T>C) n.194+340T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |