UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20579832T>A | CA2766255237 | EIF1AY | c.100+141T>A (n.100+141T>A) n.194+141T>A | |
| Y | g.20579833C>T | CA2766255238 | EIF1AY | c.100+142C>T (n.100+142C>T) n.194+142C>T | |
| Y | g.20579835C>G | CA2766255239 | EIF1AY | c.100+144C>G (n.100+144C>G) n.194+144C>G | |
| Y | g.20579835C>T | CA2766255240 | EIF1AY | c.100+144C>T (n.100+144C>T) n.194+144C>T | |
| Y | g.20579840T>A | CA2766255241 | EIF1AY | c.100+149T>A (n.100+149T>A) n.194+149T>A | |
| Y | g.20579841C>T | CA2766255242 | EIF1AY | c.100+150C>T (n.100+150C>T) n.194+150C>T | |
| Y | g.20579842T>A | CA337491698 | EIF1AY | c.100+151T>A (n.100+151T>A) n.194+151T>A | dbSNP |
| Y | g.20579842T= | CA2471043493 | EIF1AY | c.100+151T= (n.100+151T=) n.194+151T= | |
| Y | g.20579843A>G | CA923820314 | EIF1AY | c.100+152A>G (n.100+152A>G) n.194+152A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579854G>A | CA2739314230 | EIF1AY | c.100+163G>A (n.100+163G>A) n.194+163G>A | |
| Y | g.20579854G>C | CA337491699 | EIF1AY | c.100+163G>C (n.100+163G>C) n.194+163G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579854G= | CA2471043494 | EIF1AY | c.100+163G= (n.100+163G=) n.194+163G= | |
| Y | g.20579854G>T | CA2739314231 | EIF1AY | c.100+163G>T (n.100+163G>T) n.194+163G>T | |
| Y | g.20579884A= | CA2471043495 | EIF1AY | c.100+193A= (n.100+193A=) n.194+193A= | |
| Y | g.20579884A>T | CA337491700 | EIF1AY | c.100+193A>T (n.100+193A>T) n.194+193A>T | dbSNP |
| Y | g.20579893G>C | CA923820337 | EIF1AY | c.100+202G>C (n.100+202G>C) n.194+202G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579895C>A | CA2542947606 | EIF1AY | c.100+204C>A (n.100+204C>A) n.194+204C>A | |
| Y | g.20579898G>A | CA2471043497 | EIF1AY | c.100+207G>A (n.100+207G>A) n.194+207G>A | dbSNP |
| Y | g.20579898G= | CA2471043496 | EIF1AY | c.100+207G= (n.100+207G=) n.194+207G= | |
| Y | g.20579904G>A | CA923820352 | EIF1AY | c.100+213G>A (n.100+213G>A) n.194+213G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579909C= | CA2471043498 | EIF1AY | c.100+218C= (n.100+218C=) n.194+218C= | |
| Y | g.20579909C>T | CA337491701 | EIF1AY | c.100+218C>T (n.100+218C>T) n.194+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579913G>A | CA337491702 | EIF1AY | c.100+222G>A (n.100+222G>A) n.194+222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579913G= | CA2471043499 | EIF1AY | c.100+222G= (n.100+222G=) n.194+222G= | |
| Y | g.20579932T>C | CA923820358 | EIF1AY | c.100+241T>C (n.100+241T>C) n.194+241T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579932T>G | CA337491703 | EIF1AY | c.100+241T>G (n.100+241T>G) n.194+241T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579932T= | CA2471043500 | EIF1AY | c.100+241T= (n.100+241T=) n.194+241T= |