UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| Y | g.20579745A= | CA2471043486 | EIF1AY | c.100+54A= (n.100+54A=) n.194+54A= | |
| Y | g.20579745A>T | CA2471043487 | EIF1AY | c.100+54A>T (n.100+54A>T) n.194+54A>T | dbSNP |
| Y | g.20579748A>G | CA2766255218 | EIF1AY | c.100+57A>G (n.100+57A>G) n.194+57A>G | |
| Y | g.20579755T>A | CA2766255219 | EIF1AY | c.100+64T>A (n.100+64T>A) n.194+64T>A | |
| Y | g.20579756C>T | CA2554222940 | EIF1AY | c.100+65C>T (n.100+65C>T) n.194+65C>T | |
| Y | g.20579758G>A | CA2579749729 | EIF1AY | c.100+67G>A (n.100+67G>A) n.194+67G>A | |
| Y | g.20579758G>T | CA2766255220 | EIF1AY | c.100+67G>T (n.100+67G>T) n.194+67G>T | |
| Y | g.20579760C>T | CA2766255221 | EIF1AY | c.100+69C>T (n.100+69C>T) n.194+69C>T | |
| Y | g.20579766C= | CA2471043488 | EIF1AY | c.100+75C= (n.100+75C=) n.194+75C= | |
| Y | g.20579766C>T | CA337491697 | EIF1AY | c.100+75C>T (n.100+75C>T) n.194+75C>T | dbSNP |
| Y | g.20579768T>C | CA923820269 | EIF1AY | c.100+77T>C (n.100+77T>C) n.194+77T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579771A>G | CA2766255222 | EIF1AY | c.100+80A>G (n.100+80A>G) n.194+80A>G | |
| Y | g.20579778T>G | CA2766255223 | EIF1AY | c.100+87T>G (n.100+87T>G) n.194+87T>G | |
| Y | g.20579779del | CA2766255224 | EIF1AY | c.100+88del (n.100+88del) n.194+88del | |
| Y | g.20579781A>C | CA2579749730 | EIF1AY | c.100+90A>C (n.100+90A>C) n.194+90A>C | |
| Y | g.20579783C>A | CA2579749731 | EIF1AY | c.100+92C>A (n.100+92C>A) n.194+92C>A | |
| Y | g.20579786T>C | CA2766255225 | EIF1AY | c.100+95T>C (n.100+95T>C) n.194+95T>C | |
| Y | g.20579790C>A | CA1139769634 | EIF1AY | c.100+99C>A (n.100+99C>A) n.194+99C>A | |
| Y | g.20579795C= | CA2471043489 | EIF1AY | c.100+104C= (n.100+104C=) n.194+104C= | |
| Y | g.20579795C>T | CA2471043490 | EIF1AY | c.100+104C>T (n.100+104C>T) n.194+104C>T | dbSNP |
| Y | g.20579797_20579803del | CA2766255226 | EIF1AY | c.100+106_100+112del (n.100+106_100+112del) n.194+106_194+112del | |
| Y | g.20579796C>A | CA2766255227 | EIF1AY | c.100+105C>A (n.100+105C>A) n.194+105C>A | |
| Y | g.20579796C>T | CA923820271 | EIF1AY | c.100+105C>T (n.100+105C>T) n.194+105C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579797G>A | CA923820292 | EIF1AY | c.100+106G>A (n.100+106G>A) n.194+106G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579803C>T | CA2766255228 | EIF1AY | c.100+112C>T (n.100+112C>T) n.194+112C>T | |
| Y | g.20579812C>G | CA2766255229 | EIF1AY | c.100+121C>G (n.100+121C>G) n.194+121C>G | |
| Y | g.20579812C>T | CA923820294 | EIF1AY | c.100+121C>T (n.100+121C>T) n.194+121C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| Y | g.20579817T>C | CA2766255230 | EIF1AY | c.100+126T>C (n.100+126T>C) n.194+126T>C | |
| Y | g.20579818del | CA2766255231 | EIF1AY | c.100+127del (n.100+127del) n.194+127del | |
| Y | g.20579818C>A | CA2766255232 | EIF1AY | c.100+127C>A (n.100+127C>A) n.194+127C>A | |
| Y | g.20579820C>A | CA2471043492 | EIF1AY | c.100+129C>A (n.100+129C>A) n.194+129C>A | dbSNP |
| Y | g.20579820C= | CA2471043491 | EIF1AY | c.100+129C= (n.100+129C=) n.194+129C= | |
| Y | g.20579821T>C | CA2766255233 | EIF1AY | c.100+130T>C (n.100+130T>C) n.194+130T>C | |
| Y | g.20579822T>G | CA2766255234 | EIF1AY | c.100+131T>G (n.100+131T>G) n.194+131T>G | |
| Y | g.20579825C>A | CA2766255235 | EIF1AY | c.100+134C>A (n.100+134C>A) n.194+134C>A | |
| Y | g.20579829A>C | CA2766255236 | EIF1AY | c.100+138A>C (n.100+138A>C) n.194+138A>C | |
| Y | g.20579832T>A | CA2766255237 | EIF1AY | c.100+141T>A (n.100+141T>A) n.194+141T>A | |
| Y | g.20579833C>T | CA2766255238 | EIF1AY | c.100+142C>T (n.100+142C>T) n.194+142C>T | |
| Y | g.20579835C>G | CA2766255239 | EIF1AY | c.100+144C>G (n.100+144C>G) n.194+144C>G | |
| Y | g.20579835C>T | CA2766255240 | EIF1AY | c.100+144C>T (n.100+144C>T) n.194+144C>T | |
| Y | g.20579840T>A | CA2766255241 | EIF1AY | c.100+149T>A (n.100+149T>A) n.194+149T>A | |
| Y | g.20579841C>T | CA2766255242 | EIF1AY | c.100+150C>T (n.100+150C>T) n.194+150C>T | |
| Y | g.20579842T>A | CA337491698 | EIF1AY | c.100+151T>A (n.100+151T>A) n.194+151T>A | dbSNP |
| Y | g.20579842T= | CA2471043493 | EIF1AY | c.100+151T= (n.100+151T=) n.194+151T= | |
| Y | g.20579843A>G | CA923820314 | EIF1AY | c.100+152A>G (n.100+152A>G) n.194+152A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |