Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.20579698C>T | CA2766255210 | EIF1AY | c.100+7C>T (n.100+7C>T) n.194+7C>T | |
Y | g.20579702del | CA2766255211 | EIF1AY | c.100+11del (n.100+11del) n.194+11del | |
Y | g.20579700T>C | CA2766255212 | EIF1AY | c.100+9T>C (n.100+9T>C) n.194+9T>C | |
Y | g.20579701T>C | CA10575116 | EIF1AY | c.100+10T>C (n.100+10T>C) n.194+10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.20579701T= | CA2471043481 | EIF1AY | c.100+10T= (n.100+10T=) n.194+10T= | |
Y | g.20579707T>C | CA2766255213 | EIF1AY | c.100+16T>C (n.100+16T>C) n.194+16T>C | |
Y | g.20579708T>A | CA2510242595 | EIF1AY | c.100+17T>A (n.100+17T>A) n.194+17T>A | |
Y | g.20579709A>G | CA2766255214 | EIF1AY | c.100+18A>G (n.100+18A>G) n.194+18A>G | |
Y | g.20579712C= | CA2471043482 | EIF1AY | c.100+21C= (n.100+21C=) n.194+21C= | |
Y | g.20579712C>T | CA645235409 | EIF1AY | c.100+21C>T (n.100+21C>T) n.194+21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.20579714T>C | CA2766255215 | EIF1AY | c.100+23T>C (n.100+23T>C) n.194+23T>C | |
Y | g.20579716T>G | CA2766255216 | EIF1AY | c.100+25T>G (n.100+25T>G) n.194+25T>G | |
Y | g.20579723A= | CA2471043483 | EIF1AY | c.100+32A= (n.100+32A=) n.194+32A= | |
Y | g.20579723A>C | CA2766255217 | EIF1AY | c.100+32A>C (n.100+32A>C) n.194+32A>C | |
Y | g.20579723A>T | CA645235410 | EIF1AY | c.100+32A>T (n.100+32A>T) n.194+32A>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.20579726A= | CA2471043484 | EIF1AY | c.100+35A= (n.100+35A=) n.194+35A= | |
Y | g.20579726A>G | CA10575117 | EIF1AY | c.100+35A>G (n.100+35A>G) n.194+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.20579731T>G | CA10575118 | EIF1AY | c.100+40T>G (n.100+40T>G) n.194+40T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.20579731T= | CA2471043485 | EIF1AY | c.100+40T= (n.100+40T=) n.194+40T= | |
Y | g.20579745A= | CA2471043486 | EIF1AY | c.100+54A= (n.100+54A=) n.194+54A= | |
Y | g.20579745A>T | CA2471043487 | EIF1AY | c.100+54A>T (n.100+54A>T) n.194+54A>T | dbSNP |
Y | g.20579748A>G | CA2766255218 | EIF1AY | c.100+57A>G (n.100+57A>G) n.194+57A>G | |
Y | g.20579755T>A | CA2766255219 | EIF1AY | c.100+64T>A (n.100+64T>A) n.194+64T>A | |
Y | g.20579756C>T | CA2554222940 | EIF1AY | c.100+65C>T (n.100+65C>T) n.194+65C>T | |
Y | g.20579758G>A | CA2579749729 | EIF1AY | c.100+67G>A (n.100+67G>A) n.194+67G>A | |
Y | g.20579758G>T | CA2766255220 | EIF1AY | c.100+67G>T (n.100+67G>T) n.194+67G>T | |
Y | g.20579760C>T | CA2766255221 | EIF1AY | c.100+69C>T (n.100+69C>T) n.194+69C>T | |
Y | g.20579766C= | CA2471043488 | EIF1AY | c.100+75C= (n.100+75C=) n.194+75C= | |
Y | g.20579766C>T | CA337491697 | EIF1AY | c.100+75C>T (n.100+75C>T) n.194+75C>T | dbSNP |
Y | g.20579768T>C | CA923820269 | EIF1AY | c.100+77T>C (n.100+77T>C) n.194+77T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.20579771A>G | CA2766255222 | EIF1AY | c.100+80A>G (n.100+80A>G) n.194+80A>G | |
Y | g.20579778T>G | CA2766255223 | EIF1AY | c.100+87T>G (n.100+87T>G) n.194+87T>G | |
Y | g.20579779del | CA2766255224 | EIF1AY | c.100+88del (n.100+88del) n.194+88del | |
Y | g.20579781A>C | CA2579749730 | EIF1AY | c.100+90A>C (n.100+90A>C) n.194+90A>C | |
Y | g.20579783C>A | CA2579749731 | EIF1AY | c.100+92C>A (n.100+92C>A) n.194+92C>A | |
Y | g.20579786T>C | CA2766255225 | EIF1AY | c.100+95T>C (n.100+95T>C) n.194+95T>C | |
Y | g.20579790C>A | CA1139769634 | EIF1AY | c.100+99C>A (n.100+99C>A) n.194+99C>A | |
Y | g.20579795C= | CA2471043489 | EIF1AY | c.100+104C= (n.100+104C=) n.194+104C= | |
Y | g.20579795C>T | CA2471043490 | EIF1AY | c.100+104C>T (n.100+104C>T) n.194+104C>T | dbSNP |
Y | g.20579797_20579803del | CA2766255226 | EIF1AY | c.100+106_100+112del (n.100+106_100+112del) n.194+106_194+112del | |
Y | g.20579796C>A | CA2766255227 | EIF1AY | c.100+105C>A (n.100+105C>A) n.194+105C>A | |
Y | g.20579796C>T | CA923820271 | EIF1AY | c.100+105C>T (n.100+105C>T) n.194+105C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |